其他特指的以眼部异常为主要特征的综合征Other specified Syndromes with eye anomalies as a major feature

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编码LD21.Y

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关键词

索引词Syndromes with eye anomalies as a major feature、其他特指的以眼部异常为主要特征的综合征、睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂、BPES[睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征]、Norrie病、埃皮斯科皮失明、遗传性眼球萎缩、Norrie-Warburg病、诺里病、Peters-plus综合征、Peters异常-白内障、鼻睑脂肪瘤-眼缺损-内眦距过宽、Coats病、Leber粟粒状动脉瘤、外层渗出性视网膜病变、Coat综合征 [possible translation]、Coats视网膜病变 [possible translation]、Coats视网膜病变、Coat综合征

缩写OSEOAC

别名特定眼部病变综合症、眼疾综合症、特定眼异常综合症

其他特指的以眼部异常为主要特征的综合征（LD21.Y）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

视力下降：
- 单眼或双眼发病，表现为视物模糊、视野缺损或完全无光感。
- 出现几率：高（70%-90%）
眼球疼痛：
- 眼球深部疼痛或胀痛，特别是在眼球运动时。
- 出现几率：中等（40%-60%）
复视：
- 视物重影，尤其是在看远处物体时更为明显。
- 出现几率：中等（30%-50%）
眼部外观异常感：
- 患者可能自觉眼球位置异常或眼睑闭合困难。
- 出现几率：中等（30%-50%）

其他可能症状

眼部不适：
- 眼睛干涩、异物感或灼热感。
- 出现几率：低（10%-30%）
全身伴随症状：
- 发热、头痛、皮疹等全身性症状（多见于合并其他系统异常的患者）。
- 出现几率：低（10%-20%）

体征（客观检测结果）

典型体征

眼球结构异常：
- 小眼症：眼球发育不全，导致眼睑无法完全闭合。
- 出现几率：高（70%-90%）
- 眼球突出：眼球前突，可能导致眼睑退缩和眼睑裂增大。
- 出现几率：中等（40%-60%）
视网膜病变：
- 视网膜脱离：视网膜部分或全部脱离，导致视力急剧下降。
- 出现几率：中等（30%-50%）
- 视网膜血管异常：如渗出性病变或血管迂曲扩张。
- 出现几率：中等（30%-50%）
白内障：
- 晶状体混浊，导致视力下降。
- 出现几率：中等（30%-50%）

非典型体征

青光眼：
- 眼压升高，可能导致视神经损伤。
- 出现几率：低（10%-20%）
斜视：
- 眼球位置偏斜，影响双眼视觉功能。
- 出现几率：低（10%-20%）
虹膜异常：
- 虹膜色素沉着异常或结构缺损（如虹膜裂孔）。
- 出现几率：低（10%-20%）

实验室与影像学特征

基因检测：
- 通过基因测序技术可检测到相关基因突变（需结合临床表型）。
- 检出率：高（80%-90%）
眼科检查：
- 裂隙灯检查：发现眼前段异常，如虹膜缺损、晶状体混浊等。
- 异常率：高（80%-90%）
- 眼底检查：发现视网膜病变、视网膜脱离等。
- 异常率：高（80%-90%）
影像学检查：
- 超声波检查：用于评估眼球结构异常，如眼球发育不全、视网膜脱离等。
- 异常率：高（80%-90%）
- 磁共振成像（MRI）：用于评估脑部及颅内结构是否合并异常。
- 异常率：中等（40%-60%）
电生理检查：
- 视觉诱发电位（VEP）：评估视神经功能。
- 异常率：中等（40%-60%）

以上信息基于现有可靠资料整理，具体诊断和治疗应咨询专业医生。