其他特指的以眼部异常为主要特征的综合征Other specified Syndromes with eye anomalies as a major feature 更新时间：2024-10-12 14:01:01 关键词 索引词 Syndromes with eye anomalies as a major feature、其他特指的以眼部异常为主要特征的综合征、睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂、BPES[睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征]、Norrie病、埃皮斯科皮失明、遗传性眼球萎缩、Norrie-Warburg病、诺里病、Peters-plus综合征、Peters异常-白内障、鼻睑脂肪瘤-眼缺损-内眦距过宽、Coats病、Leber粟粒状动脉瘤、外层渗出性视网膜病变、Coat综合征 [possible translation]、Coats视网膜病变 [possible translation]、Coats视网膜病变、Coat综合征
展开 别名 特定眼部病变综合症、眼疾综合症、特定眼异常综合症
展开 其他特指的以眼部异常为主要特征的综合征（LD21.Y）的核心症状与体征 症状（主观感受） 典型症状
视力下降 ：
单眼或双眼发病，表现为视物模糊、视野缺损或完全无光感。
出现几率：高（70%-90%）
眼球疼痛 ：
眼球深部疼痛或胀痛，特别是在眼球运动时。
出现几率：中等（40%-60%）
复视 ：
视物重影，尤其是在看远处物体时更为明显。
出现几率：中等（30%-50%）
眼部外观异常感 ：
患者可能自觉眼球位置异常或眼睑闭合困难。
出现几率：中等（30%-50%）
其他可能症状
眼部不适 ：
眼睛干涩、异物感或灼热感。
出现几率：低（10%-30%）
全身伴随症状 ：
发热、头痛、皮疹等全身性症状（多见于合并其他系统异常的患者）。
出现几率：低（10%-20%）
体征（客观检测结果） 典型体征
眼球结构异常 ：
小眼症 ：眼球发育不全，导致眼睑无法完全闭合。出现几率：高（70%-90%）
眼球突出 ：眼球前突，可能导致眼睑退缩和眼睑裂增大。出现几率：中等（40%-60%）
视网膜病变 ：
视网膜脱离 ：视网膜部分或全部脱离，导致视力急剧下降。出现几率：中等（30%-50%）
视网膜血管异常 ：如渗出性病变或血管迂曲扩张。出现几率：中等（30%-50%）
白内障 ：
晶状体混浊，导致视力下降。
出现几率：中等（30%-50%）
非典型体征
青光眼 ：
眼压升高，可能导致视神经损伤。
出现几率：低（10%-20%）
斜视 ：
眼球位置偏斜，影响双眼视觉功能。
出现几率：低（10%-20%）
虹膜异常 ：
虹膜色素沉着异常或结构缺损（如虹膜裂孔）。
出现几率：低（10%-20%）
实验室与影像学特征
基因检测 ：
通过基因测序技术可检测到相关基因突变（需结合临床表型）。
检出率：高（80%-90%）
眼科检查 ：
裂隙灯检查 ：发现眼前段异常，如虹膜缺损、晶状体混浊等。异常率：高（80%-90%）
眼底检查 ：发现视网膜病变、视网膜脱离等。异常率：高（80%-90%）
影像学检查 ：
超声波检查 ：用于评估眼球结构异常，如眼球发育不全、视网膜脱离等。异常率：高（80%-90%）
磁共振成像（MRI） ：用于评估脑部及颅内结构是否合并异常。异常率：中等（40%-60%）
电生理检查 ：
视觉诱发电位（VEP） ：评估视神经功能。异常率：中等（40%-60%）
以上信息基于现有可靠资料整理，具体诊断和治疗应咨询专业医生。