其他特指的多发性发育异常或综合征Other specified Multiple developmental anomalies or syndromes

更新时间：2024-10-12 14:01:01

其他特指的多发性发育异常或综合征（LD2Y）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 生长迟缓：

• 患者身高和体重低于同龄人，生长速度缓慢（高，70%-90%）。

2. 面部畸形相关不适：

• 因眼距宽、鼻梁低平等解剖异常可能导致视力调节困难或呼吸不畅（高，70%-90%）。

3. 肢体功能障碍：

• 因四肢短小、关节僵硬或并指/多指畸形导致运动受限（中，50%-70%）。

4. 内脏器官功能异常：

• 心脏、肾脏等功能异常可能引发呼吸困难、尿量减少等主观症状（中，50%-70%）。

其他可能症状

1. 智力或认知障碍：

• 轻度至中度的学习困难或日常活动执行障碍（中，30%-50%）。

2. 感觉异常：

• 听力下降或视力模糊等感官功能障碍（低，10%-30%）。

3. 反复感染：

• 因免疫功能低下导致的呼吸道或消化道感染频率增加（低，10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 生长发育迟缓：

• 身高、体重显著低于同龄儿童生长曲线（高，70%-90%）。

2. 面部特征异常：

• 眼距宽（hypertelorism）、鼻梁低平、小下颌（micrognathia）等（高，70%-90%）。

3. 肢体结构畸形：

• 四肢短小、并指（syndactyly）、多指（polydactyly）或关节活动度受限（中，50%-70%）。

4. 心血管畸形：

• 先天性心脏病（如室间隔缺损、房间隔缺损）通过超声心动图确诊（中，50%-70%）。

5. 泌尿系统异常：

• 肾脏超声或CT显示发育不全、囊肿等结构异常（中，50%-70%）。

非典型体征

1. 神经系统异常：

• MRI显示脑发育不良，或脑电图记录到癫痫样放电（低，10%-30%）。

2. 骨骼发育异常：

• X线显示骨龄延迟、脊柱侧弯或骨质疏松（低，10%-30%）。

3. 生殖系统异常：

• 超声检查显示性腺发育不全或外生殖器形态异常（低，10%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 基因检测：

• 特定基因突变或拷贝数变异（如全外显子测序检出率：约60%-80%）。

2. 影像学检查：

• X线/CT/MRI：骨骼短小、器官结构异常（如心脏间隔缺损）（异常率：80%-90%）。
• 产前超声：胎儿期可发现肢体畸形或器官发育异常（异常率：70%-80%）。

3. 代谢筛查：

• 血尿代谢组学检测可能提示能量代谢或酶活性异常（阳性率：50%-70%）。

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注：临床表现因具体类型和受累器官系统的不同而异。部分患者可能表现出更复杂的临床特征，需要多学科团队进行综合管理。