过度生长综合征Overgrowth syndromes
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关键词
索引词Overgrowth syndromes、过度生长综合征、涉及早期过度生长的先天性畸形综合征、CLAPO综合征、CLOVE综合征、先天性脂肪瘤过度生长-血管畸形-表皮痣、多毛性骨软骨发育不良、巨大儿-肥胖-大头畸形-眼部异常、MOMO[巨大儿-肥胖-大头畸形-眼部异常]、Marshall-Smith综合征、Nevo综合征、Proteus综合征、Simpson-Golabi-Behmel综合征、Sotos综合征、Weaver综合征、偏侧肢体肥大、偏身肥大症、Beckwith-Wiedemann综合征、脐膨出-巨舌-巨人症综合征、巨大舌-脐膨出综合征、贝-维综合征、脐凸出舌肥大巨人症综合征、脐疝-巨舌-巨大发育综合征
同义词congenital malformation syndromes involving early overgrowth
过度生长综合征的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 身高和体重显著增加：
- 通常在儿童期或青春期早期出现，身高或体重明显超过同龄人平均水平（发生率因亚型差异较大，如Sotos综合征中身高增长占80%-90%）。
- 头部异常增大：
- 部分亚型（如Sotos综合征）头围显著大于正常值（发生率约70%-80%）。
- 面部特征改变：
- 特定亚型可见面部轮廓变宽、前额突出、下颌宽大等（如Sotos综合征中占60%-70%）。
其他可能症状
- 皮肤变化：
- 部分患者可见皮肤色素沉着不均、血管瘤或皮下脂肪分布异常（如Proteus综合征中占30%-40%）。
- 神经系统症状：
- 智力发育迟缓（如Sotos综合征中占50%-70%）、癫痫发作（10%-20%）。
- 内分泌系统症状：
- 低血糖（如Beckwith-Wiedemann综合征新生儿期占30%-50%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 骨骼系统：
- 长骨过度延长（如Sotos综合征中占80%-90%）、不对称性肢体肥大（如Proteus综合征）。
- 心血管系统：
- 结构性心脏缺陷（如Beckwith-Wiedemann综合征中占10%-15%）。
- 腹部特征：
- 脐膨出、巨舌（如Beckwith-Wiedemann综合征中占80%-90%）。
非典型体征
- 生殖系统：
- 泌尿系统：
- 肾脏肥大或结构异常（如Beckwith-Wiedemann综合征中占20%-30%）。
- 肿瘤风险：
- 胚胎性肿瘤易感性增加（如Beckwith-Wiedemann综合征中占7%-10%）。
实验室与影像学特征
- 血清学检查：
- 生长激素（GH）水平：仅在垂体性巨人症等特定亚型中升高（非普遍特征）。
- 胰岛素样生长因子-1（IGF-1）：部分亚型可能伴随升高（如垂体性巨人症）。
- 影像学表现：
- X线检查：骨龄超前（如Sotos综合征中占90%）、长骨皮质增厚。
- 磁共振成像（MRI）：脑室扩大或胼胝体发育异常（如Sotos综合征中占50%-70%）。
- 超声检查：内脏器官肥大（如Beckwith-Wiedemann综合征中占60%-80%）。
注：以上数据基于Sotos综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、Proteus综合征等主要亚型的文献整理。不同亚型的临床表现、发生率和分子机制存在显著差异，需通过基因检测（如NSD1、CDKN1C、AKT1等基因变异）进一步分型确诊。