睑裂或睑缺损Palpebral cleft or coloboma

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睑裂或睑缺损 (LA14.00) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 外观异常：
   • 患者可能会注意到眼睑的外形不正常，出现切迹状缺口畸形或部分/全层缺损（常见，90%-100%）。
2. 眼部不适：
   • 眼部干涩、刺痛或异物感，尤其是在风沙、强光等环境下更为明显（常见，70%-80%）。
3. 溢泪和分泌物增多：
   • 由于眼睑闭合不全导致泪液蒸发加快及泪液泵功能障碍，引发反射性泪液分泌增多及慢性结膜炎相关的分泌物增加（较少见，20%-30%）。

其他可能症状

1. 视力下降：
   • 严重的睑裂或睑缺损可能导致角膜暴露，进而引起干眼症或感染，从而影响视力（较少见，10%-20%）。
2. 畏光：
   • 对光线敏感度增加，特别是在户外活动时（较少见，15%-25%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 睑缘缺损：
   • 睑缘呈切迹状缺口畸形，小的缺损仅表现为局部缺口，大的缺损可涉及全层眼睑组织（常见，90%-100%）。
2. 角膜暴露：
   • 眼睑缺损导致眼球部分暴露，易发生干眼症和角膜上皮损伤（常见，70%-80%）。
3. 泪膜稳定性下降：
   • 由于眼睑闭合不全导致泪液无法均匀分布，泪膜破裂时间缩短（常见，60%-70%）。

非典型体征

1. 结膜充血：
   • 由于眼部干涩和刺激，可能出现结膜充血现象（较少见，20%-30%）。
2. 慢性结膜炎：
   • 长期存在的眼睑功能障碍可能导致慢性结膜炎，伴有结膜充血和分泌物增多（较少见，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 临床检查：
   • 通过裂隙灯显微镜可以观察到睑缘缺损的具体情况以及角膜和结膜的状态（异常率：约80%-90%）。
2. 影像学检查：
   • 超声检查：可用于评估眼睑组织的结构和厚度（异常率：约50%-70%）。
   • CT或MRI：在复杂病例中，CT或MRI可以帮助排除其他潜在的颅面畸形或病变（异常率：约20%-30%）。

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注：以上信息基于现有文献整理。具体表现可能因个体差异而有所不同。对于具体的诊断和治疗建议，请咨询专业眼科医生。