拇指多指畸形Polydactyly of the thumb
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关键词
索引词Polydactyly of the thumb、拇指多指畸形、副拇指、赘生拇指、额外拇指、双指节拇指多指畸形、单侧拇指多指畸形、双侧拇指多指畸形
同义词accessory thumb、supernumerary thumb、Polydactyly of a biphalangeal thumb、extra thumb
别名大拇指多指、多余的大拇指、多生拇指、多长一个大拇指
(LB78.0) 拇指多指畸形的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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外观异常：
- 出生时即可发现大拇指桡侧（外侧）存在额外的手指，影响美观（几乎100%）。
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功能障碍：
- 由于额外手指的异常附着或关节结构问题，患者在抓握、捏取等精细动作中可能出现灵活性下降或疼痛（30%-50%）。
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心理影响：
- 患者（尤其是学龄期儿童）及其家庭可能因外观异常而产生社交焦虑或自卑情绪（20%-40%）。
其他可能症状
- 无明显症状：
- 部分仅含软组织连接的赘生指病例对日常生活影响较小，无明显不适感（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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多余手指：
- 大拇指桡侧出现一个额外手指，可能表现为完全分叉的独立手指（含完整骨骼和指甲）或仅含软组织的皮赘（几乎100%）。
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关节异常：
- 主拇指或额外手指的掌指关节/指间关节可能存在成角畸形、分叉或稳定性差（50%-70%）。
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肌腱附着异常：
- 额外手指可能伴随屈/伸肌腱的异常分布或重复，导致主拇指活动受限（40%-60%）。
非典型体征
- 皮肤赘生物：
- 部分病例仅表现为无骨性结构的皮肤软组织赘生物（10%-20%）。
实验室与影像学特征
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X线检查：
- X线片可明确Wassel分型（如Ⅰ-Ⅶ型），显示多指骨骼结构、分叉平面及与主拇指的关系（90%-100%）。
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CT或MRI检查：
- 对复杂分型（如WasselⅣ型以上）或需评估关节软骨、肌腱走行者，CT三维重建或MRI可辅助术前规划（20%-30%）。
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遗传学检测：
- 若合并其他畸形（如心脏异常），需通过基因检测排查综合征型多指（如Holt-Oram综合征）（20%-30%）。
注：临床表现因个体差异及畸形程度不同而有所变化。部分病例可能需要结合多种检查方法以获得全面的诊断信息。