球形晶状体Spherophakia

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球形晶状体（LA12.3）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 视力障碍：
   • 患者可能出现不同程度的视力下降，尤其是儿童期。由于晶状体形态异常导致屈光不正，通常表现为高度近视（70%-90%）。
   • 视力模糊，特别是在视远时更为明显（60%-80%）。
2. 畏光：
   • 由于瞳孔阻滞导致房水循环异常，患者可能对强光敏感（40%-60%）。

其他可能症状

1. 复视：
   • 晶状体位置异常可能导致复视现象（10%-20%）。
2. 眼痛：
   • 眼压升高可能导致眼痛（10%-15%）。
3. 头痛：
   • 青光眼等并发症可能引起头痛（5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 晶状体形态改变：
   • 散瞳后检查可见晶状体呈球形，直径较小，前后径较长，晶状体赤道部和悬韧带完全暴露（90%-95%）。
2. 前房变浅：
   • 由于晶状体前移，前房深度减少，易导致瞳孔阻滞（70%-80%）。
3. 青光眼相关体征：
   • 眼压升高、视野缺损、视神经萎缩（40%-60%）。

非典型体征

1. 晶状体脱位：
   • 悬韧带松弛导致晶状体半脱位或全脱位（10%-20%）。
2. 角膜水肿：
   • 长期高眼压可引起角膜水肿（5%-10%）。
3. 虹膜异常：
   • 虹膜根部回缩或房角粘连（5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 基因检测
   • LTBP2 基因突变阳性：通过基因测序可以检出 LTBP2 基因纯合突变（检出率约 70%-80%），其他相关基因如 FBN1、ADAMTSL4 的突变也有助于诊断。
2. 超声检查
   • 超声生物显微镜 (UBM)：用于评估虹膜形态、房角结构及晶状体位置（异常率约 90%-95%）。
   • A 超/B 超：测定眼轴长度、前房深度及晶状体厚度（异常率约 80%-90%）。
3. 裂隙灯显微镜检查
   • 可观察晶状体球形改变、位置偏移等特征（异常率约 80%-90%）。

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注：临床表现因个体差异而异，具体症状和体征的发生几率可能有所不同。