鱼鳞病样综合征Syndromic ichthyosis
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Syndromic ichthyosis、鱼鳞病样综合征、X连锁鱼鳞病综合征、毛囊鱼鳞病-秃发-畏光综合征、毛囊鱼鳞病-脱发-畏光综合征、IFAP[毛囊鱼鳞病-秃发-畏光]综合征、常染色体鱼鳞病综合征伴毛发异常、Netherton综合征、Comèl-Netherton综合征、Netherton病、套叠性脆发症、竹节状发、鱼鳞病-少毛综合征、PIBIDS综合征、毛发低硫营养不良-对光敏感、毛发低硫营养不良F型、毛发硫营养障碍F型、毛发硫营养障碍-对光敏感、SIBIDS综合征、毛发低硫营养不良-骨硬化症、毛发硫营养障碍-骨硬化症、常染色体鱼鳞病综合征伴神经系统表现、常染色体鱼鳞病伴致死性病程、大脑发育不全-神经病变-鱼鳞病-角化病综合征、CEDNIK[大脑发育不全-神经病变-鱼鳞病-角化病综合征]、其他常染色体鱼鳞病综合征、鱼鳞病-口腔和指（趾）异常、Clayton Smith-Donnai综合征、角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征、KID[角膜炎-鱼鳞病-耳聋]综合征、KID/HID[角膜炎-鱼鳞病-耳聋/豪猪状鱼鳞病-耳聋]、豪猪状鱼鳞病-耳聋、角膜炎-鱼鳞病-耳聋/豪猪状鱼鳞病-耳聋、Senter综合征、鱼鳞病-早产综合征、鱼鳞病作为其他特指的遗传综合征的组成部分
鱼鳞病样综合征的核心症状与体征
鱼鳞病样综合征（LD27.2）是一组以皮肤干燥并伴有片状鱼鳞样固着性鳞屑为特征的角化异常性遗传性疾病。这类疾病通常表现为表皮过度角化，导致皮肤出现类似于鱼鳞的外观。鱼鳞病样综合征可能涉及多种系统和器官，并且在不同个体中表现多样。
症状（主观感受）
- 皮肤干燥和瘙痒：
- 皮肤干燥、粗糙，特别是在四肢伸侧和背部。
- 常伴有不同程度的瘙痒感，尤其是在夜间加重（高，70%-90%）。
- 脱屑：
- 皮肤表面出现大量菱形或多角形鳞屑，边缘翘起，中央紧贴皮肤。
- 鳞屑可能呈灰白色至淡棕色（高，70%-90%）。
- 红斑：
- 新生儿期或婴儿期可能出现弥漫性红皮病，伴有严重脱屑。
- 红斑可出现在四肢伸侧、躯干等部位（高，50%-70%）。
- 毛发异常：
- 毛发稀疏、细软、无光泽，发干异常，如竹节状发（套叠性脆发，常见于Netherton 综合征）（低，10%-30%）。
- 眼部症状：
- 神经系统症状：
- 在某些类型的鱼鳞病样综合征中，患者可能伴有神经系统受累的症状，如步态不稳、意向震颤和眼球震颤（罕见，<10%）。
体征（客观检测结果）
- 皮肤表现：
- 鳞屑：皮肤表面覆盖大量菱形或多角形鳞屑，边缘翘起，中央紧贴皮肤（高，70%-90%）。
- 红斑：皮肤上出现红斑，特别是在新生儿期或婴儿期（高，50%-70%）。
- 皮肤干燥：皮肤干燥、粗糙，缺乏弹性（高，70%-90%）。
- 毛发异常：
- 竹节状发：毛发稀疏、细软、无光泽，显微镜下可见毛发呈竹节状（套叠性脆发）（低，10%-30%）。
- 眼部体征：
- 角膜炎：角膜充血、水肿、溃疡等（罕见，<10%）。
- 神经系统体征：
- 步态不稳：步态异常，行走困难（罕见，<10%）。
- 意向震颤：手部或头部在进行精细动作时出现震颤（罕见，<10%）。
- 眼球震颤：眼球不自主地快速运动（罕见，<10%）。
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- 通过基因检测可以明确具体的基因突变类型，如SPINK5基因突变（Netherton 综合征）、TGM1基因突变（板层状鱼鳞病）等（检出率：约80%-90%）。
- 皮肤活检：
- 皮肤活检显示角质层增厚、颗粒层变薄或缺失（如寻常型鱼鳞病）或正常/增厚（如板层状鱼鳞病）、棘层肥厚等病理改变（异常率：约80%-90%）。
- 血液检查：
- 血液检查可能显示继发感染时炎症指标升高，如C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）等（阳性率：约40%-60%）。
- 眼科检查：
- 裂隙灯检查可发现角膜病变，如角膜充血、水肿、溃疡等（异常率：约50%-70%）。
以上内容基于当前可用的可靠资料撰写，具体出现几率的数据来源于文献综述及临床观察。请注意，不同类型的鱼鳞病样综合征可能有不同的临床表现，具体情况需结合患者的家族史、临床表现和基因检测结果进行综合诊断。