结节性硬化症Tuberous sclerosis
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Tuberous sclerosis、结节性硬化症、Bourneville斑痣性错构瘤病、结节性(脑)硬化、Bourneville病、Pringle病 [possible translation]、Pringle病、与结节性硬化症相关的血管肌脂瘤病与孤立性囊肿
同义词Epiloia、Bourneville disease、Bourneville phakomatosis、Pringle's disease
别名tuberous-sclerosis-complex、面部皮脂腺瘤-癫痫发作-智能减退
结节性硬化症 (LD2D.2) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 皮肤损害：
- 面部血管纤维瘤：患者常在面部、特别是鼻翼两侧出现淡红色或红褐色的坚硬蜡样丘疹，呈对称蝶形分布（80%-90%）。
- 甲床下纤维瘤：多见于指甲和趾甲下方，表现为硬质的纤维性肿块（50%-60%）。
- 神经系统症状：
- 癫痫发作：最常见的类型包括部分性发作、全身性强直-阵挛发作等（70%-90%）。
- 智力障碍：不同程度的智力发育迟缓，从轻度学习困难到重度智力低下不等（40%-60%）。
- 行为异常：如自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍（ADHD）等（30%-50%）。
- 肾脏损害：
- 肾血管平滑肌脂肪瘤：较大肿瘤可能导致腹痛、血尿等症状（30%-50%，多数无症状）。
其他可能症状
- 心脏症状：
- 心脏横纹肌瘤：可引起心律失常、心力衰竭等（约50%-60%胎儿期或婴幼儿期出现）。
- 肺部症状：
- 肺淋巴管肌瘤病：主要影响女性，可导致呼吸困难、气胸等（约30%-40%女性患者）。
- 眼部症状：
- 视网膜错构瘤：通常无症状，偶见视力模糊（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤病变：
- 面部血管纤维瘤：对称蝶形分布的淡红色或红褐色丘疹，按压不褪色（80%-90%）。
- 色素脱失斑：边界清晰的白色斑块，常见于躯干和四肢（70%-80%）。
- 甲床下纤维瘤：指甲和趾甲下方的硬质肿块（50%-60%）。
- 神经系统体征：
- 癫痫发作：脑电图（EEG）显示异常放电（70%-90%）。
- 智能减退：通过神经心理评估可发现认知功能缺陷（40%-60%）。
- 肾脏病变：
- 肾血管平滑肌脂肪瘤：影像学检查（如CT或MRI）可见肾脏内的肿瘤（30%-50%）。
非典型体征
- 心脏体征：
- 心脏横纹肌瘤：超声心动图可显示心脏内的肿瘤（约50%-60%胎儿期或婴幼儿期出现）。
- 肺部体征：
- 肺淋巴管肌瘤病：胸部CT显示双肺弥漫性囊状改变（约30%-40%女性患者）。
- 眼部体征：
- 视网膜错构瘤：眼底检查可见视网膜上的白色或黄色结节（10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- TSC1或TSC2突变：基因测序可检出致病突变（阳性率：约85%-90%）。
- 影像学表现：
- 脑部影像：MRI显示室管膜下结节、皮质结节等（异常率：约90%-95%）。
- 肾脏影像：CT或MRI显示肾血管平滑肌脂肪瘤（异常率：约30%-50%）。
- 心脏影像：超声心动图显示心脏横纹肌瘤（异常率：约50%-60%胎儿期或婴幼儿期）。
- 肺部影像：胸部CT显示双肺弥漫性囊状改变（异常率：约30%-40%女性患者）。
注：临床表现因受累器官系统及个体差异而异。遗传咨询和定期随访对于早期诊断和管理至关重要。