结节性硬化症Tuberous sclerosis

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结节性硬化症 (LD2D.2) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤损害：

   • 面部血管纤维瘤：患者常在面部、特别是鼻翼两侧出现淡红色或红褐色的坚硬蜡样丘疹，呈对称蝶形分布（80%-90%）。
   • 甲床下纤维瘤：多见于指甲和趾甲下方，表现为硬质的纤维性肿块（50%-60%）。

2. 神经系统症状：

   • 癫痫发作：最常见的类型包括部分性发作、全身性强直-阵挛发作等（70%-90%）。
   • 智力障碍：不同程度的智力发育迟缓，从轻度学习困难到重度智力低下不等（40%-60%）。
   • 行为异常：如自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍（ADHD）等（30%-50%）。

3. 肾脏损害：

   • 肾血管平滑肌脂肪瘤：较大肿瘤可能导致腹痛、血尿等症状（30%-50%，多数无症状）。

其他可能症状

1. 心脏症状：

   • 心脏横纹肌瘤：可引起心律失常、心力衰竭等（约50%-60%胎儿期或婴幼儿期出现）。

2. 肺部症状：

   • 肺淋巴管肌瘤病：主要影响女性，可导致呼吸困难、气胸等（约30%-40%女性患者）。

3. 眼部症状：

   • 视网膜错构瘤：通常无症状，偶见视力模糊（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤病变：

   • 面部血管纤维瘤：对称蝶形分布的淡红色或红褐色丘疹，按压不褪色（80%-90%）。
   • 色素脱失斑：边界清晰的白色斑块，常见于躯干和四肢（70%-80%）。
   • 甲床下纤维瘤：指甲和趾甲下方的硬质肿块（50%-60%）。

2. 神经系统体征：

   • 癫痫发作：脑电图（EEG）显示异常放电（70%-90%）。
   • 智能减退：通过神经心理评估可发现认知功能缺陷（40%-60%）。

3. 肾脏病变：

   • 肾血管平滑肌脂肪瘤：影像学检查（如CT或MRI）可见肾脏内的肿瘤（30%-50%）。

非典型体征

1. 心脏体征：

   • 心脏横纹肌瘤：超声心动图可显示心脏内的肿瘤（约50%-60%胎儿期或婴幼儿期出现）。

2. 肺部体征：

   • 肺淋巴管肌瘤病：胸部CT显示双肺弥漫性囊状改变（约30%-40%女性患者）。

3. 眼部体征：

   • 视网膜错构瘤：眼底检查可见视网膜上的白色或黄色结节（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • TSC1或TSC2突变：基因测序可检出致病突变（阳性率：约85%-90%）。

2. 影像学表现：

   • 脑部影像：MRI显示室管膜下结节、皮质结节等（异常率：约90%-95%）。
   • 肾脏影像：CT或MRI显示肾血管平滑肌脂肪瘤（异常率：约30%-50%）。
   • 心脏影像：超声心动图显示心脏横纹肌瘤（异常率：约50%-60%胎儿期或婴幼儿期）。
   • 肺部影像：胸部CT显示双肺弥漫性囊状改变（异常率：约30%-40%女性患者）。

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注：临床表现因受累器官系统及个体差异而异。遗传咨询和定期随访对于早期诊断和管理至关重要。