未特指的先天性大动脉（包括动脉导管）异常Unspecified Congenital anomaly of great arteries including arterial duct
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Congenital anomaly of great arteries including arterial duct、未特指的先天性大动脉（包括动脉导管）异常、先天性大动脉（包括动脉导管）异常、大动脉（包括动脉导管）的先天性异常
缩写未特指先天性大动脉异常、未特指先天性大血管异常、未特指先天性大动脉畸形、未特指先天性心血管畸形、Unspecified-Congenital-Great-Artery-Anomalies
别名未特指先天性大动脉病、未特指先天性大血管病、未特指先天性大动脉缺陷、未特指先天性大血管缺陷、未特指先天性大动脉发育异常、未特指先天性大血管发育异常、未特指先天性心血管系统异常、Unspecified-Congenital-Cardiovascular-Abnormalities
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
未特指的先天性大动脉（包括动脉导管）异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的先天性大动脉（包括动脉导管）异常是指在胚胎发育过程中，主动脉、肺动脉及其分支或动脉导管等大血管形成的结构出现异常，但具体的异常类型尚未明确。这些异常可以单独存在，也可以与其他心脏畸形共同出现。由于具体异常类型未明，该类目用于描述那些不能归类到特定大动脉异常的情况。
病因学特征
- 胚胎发育异常机制：
- 在胚胎发育过程中，大血管的形成依赖于一系列复杂的基因调控和细胞分化过程。任何影响这些过程的因素都可能导致先天性大动脉异常。例如，动脉导管未闭是因为动脉导管未能正常闭合，导致血液从主动脉流入肺动脉。
- 主动脉及其分支的异常可能涉及主动脉弓的发育缺陷，如右位主动脉弓、双主动脉弓等。这些异常可能与遗传因素或环境因素（如母体感染、药物暴露）相关。
- 遗传与环境因素：
- 遗传因素：部分先天性大动脉异常具有家族聚集性，提示遗传因素的作用。染色体异常（如22q11.2缺失综合征）和单基因突变（如NOTCH1基因突变）与某些大动脉异常相关。
- 环境因素：孕期母体健康状况、营养状态及有害物质暴露（如酒精、烟草、抗癫痫药物）可能影响胎儿心血管发育。例如，孕母接触维甲酸或锂剂可能增加心脏畸形风险。
病理机制
- 动脉导管未闭：
- 动脉导管是胎儿期连接主动脉与肺动脉的血管，出生后通常闭合。若未闭合，血液从主动脉分流至肺动脉，导致肺循环血容量增加，初期引起左心室容量负荷增加，长期可进展为肺动脉高压及右心室肥厚。
- 主动脉及其分支异常：
- 主动脉弓位置异常（如右位主动脉弓）可能形成血管环，压迫食管和气管，导致呼吸或吞咽困难。
- 主动脉缩窄多见于主动脉峡部（动脉导管韧带附近区域），可造成上肢高血压与下肢低灌注。
- 肺动脉异常：
- 肺动脉分支异常（如肺动脉狭窄或发育不良）可导致肺血流动力学异常，增加右心室压力负荷，引发右心室肥厚或衰竭。
临床表现
- 症状特征：
- 未特指的先天性大动脉异常的临床表现因具体异常类型及严重程度而异。常见症状包括：
- 呼吸系统症状：呼吸急促、活动耐力下降；若存在右向左分流或严重缺氧，可出现发绀。
- 心血管症状：心悸、胸痛、晕厥（多由血流动力学不稳定引起）。
- 生长发育迟缓：因心脏负荷增加，患儿可能出现体重增长缓慢。
- 部分异常在新生儿期即出现症状（如严重发绀），而轻度异常可能在体检时偶然发现。
参考文献：
- 丁香园：新生儿大动脉转位
- 百度百科：先天性动脉导管未闭
- 妙手医生：先天性大血管异常
- 豆丁建筑网：大动脉转位在新生儿先天性心脏病中的角色-剖析洞察.pptx
- 原创力文档：大动脉错位病因介绍.pptx
请注意，以上内容基于现有资料整理而成，具体诊断和治疗方案需由专业医疗人员根据患者具体情况制定。