未特指的功能性单心室Unspecified Functionally univentricular heart
更新时间：2025-06-19 02:45:44
关键词
索引词Functionally univentricular heart、未特指的功能性单心室、功能性单心室、单心室、单心室心脏病、共同心室 [possible translation]、室间隔发育不全 [possible translation]、室间隔缺如 [possible translation]、室间隔缺如、室间隔发育不全、共同心室
未特指的功能性单心室的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 影像学确认单心室结构：
- 超声心动图显示单一功能性心室腔（主心室）承担体循环和肺循环泵血功能，伴室间隔完全缺失或巨大缺损（>75%室间隔缺如）。
- 心脏MRI证实心室容积指数（EDVI）>150 mL/m²且单一心室射血分数（EF）<50%。
- 支持条件（临床与解剖依据）：
- 典型临床表现：
- 中央性发绀（SaO₂<90%）伴杵状指或充血性心衰（肝肿大、水肿）。
- 听诊单一第二心音及收缩期喷射性杂音（≥III/VI级）。
- 合并畸形特征：
- 房室连接异常（双流入道/共同房室瓣）或大动脉异位（DORV/TGA）。
- 排除特定单心室亚型（如左心发育不良综合征、三尖瓣闭锁）。
- 阈值标准：
- 符合"必须条件"中任意一项即可确诊。
- 若无影像学确诊，需同时满足：
- 中央性发绀（SaO₂<85%）
- 心电图示单心室优势型QRS波（QRS轴偏移>120°）
- 心导管显示Qp/Qs≈1（完全混合血流）
二、辅助检查
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graph TD
A[辅助检查] --> B[首选影像学]
A --> C[功能评估]
A --> D[手术规划]
B --> B1[超声心动图]
B1 --> B11[心室结构确认]
B1 --> B12[房室瓣功能]
B1 --> B13[流出道梗阻]
B --> B2[心脏MRI]
B2 --> B21[心室容积测量]
B2 --> B22[心肌纤维化评估]
B2 --> B23[侧支循环显影]
C --> C1[心电图]
C1 --> C11[QRS波形态]
C1 --> C12[心律失常检测]
C --> C2[运动负荷试验]
C2 --> C21[氧饱和度动态变化]
C2 --> C22[代谢当量评估]
D --> D1[心导管检查]
D1 --> D11[肺动脉压力]
D1 --> D12[肺血管阻力]
D1 --> D13[血管造影]
D --> D2[CT血管成像]
D2 --> D21[大血管三维重建]
判断逻辑：
- 超声心动图：
- 主心室腔占比>85%且无功能性室间隔为诊断核心，瓣膜反流程度决定手术时机。
- 心脏MRI：
- EDVI>150 mL/m²提示容量超负荷，晚期钆增强提示心肌纤维化。
- 心导管检查：
- 肺血管阻力>3 Wood单位是Fontan手术禁忌证。
三、实验室检查的异常意义
- 动脉血气分析：
- PaO₂<60 mmHg：提示肺血流不足（紫绀型），需评估肺动脉狭窄程度。
- 乳酸>2.5 mmol/L：反映组织低灌注，提示心功能失代偿。
- BNP/NT-proBNP：
- BNP>400 pg/mL（儿童）或NT-proBNP>1000 pg/mL：提示心室壁应力增加，需强化抗心衰治疗。
- 全血细胞计数：
- 血红蛋白>180 g/L：慢性缺氧代偿，Hct>65%需警惕血栓风险。
- 血小板<100×10⁹/L：提示肝淤血致脾功能亢进或消耗性凝血病。
- 肝功能：
- ALT/AST>3倍上限：右心衰致肝淤血，白蛋白<35 g/L需营养支持。
- 凝血功能：
- INR>1.5：肝合成功能障碍，Fontan术前需纠正至<1.3。
四、总结
- 确诊核心依赖影像学（超声/MRI）证实单心室结构及功能异常。
- 辅助检查分层：首选无创影像明确解剖，功能评估指导治疗，导管检查限定于手术规划。
- 实验室异常意义：BNP和血气是心功能监测关键，凝血-肝功能联评保障手术安全。
参考文献：
- 《诸福棠实用儿科学》（第9版），人民卫生出版社，2022
- 《先天性心脏病介入治疗指南》，中华医学会心血管病学分会，2021
- Jacobs JP. et al. Ann Thorac Surg 2020;110(6):1815-1824 (Fontan手术国际共识)
