未特指的多发性发育异常或综合征Unspecified Multiple developmental anomalies or syndromes
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Multiple developmental anomalies or syndromes、未特指的多发性发育异常或综合征、多发性先天性出生缺陷NOS、多发性先天性出生畸形NOS、多发性胎儿异常NOS、严重出生畸形NOS、多发性先天异常NOS、多发性出生缺陷NOS
别名未特指综合症、未分类综合症、不明原因综合症、未确定综合症
未特指的多发性发育异常或综合征 (LD2Z) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 全身伴随症状：
- 易疲劳、反复感染（可能与免疫功能低下相关）（10%-20%）。
- 呼吸系统问题：
- 活动后呼吸困难、反复呼吸道感染（10%-15%）。
- 消化系统问题：
其他可能症状
- 神经行为异常：
- 学习困难、语言发育延迟（10%-15%，需排除其他神经疾病）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 生长参数异常：
- 身高/体重持续低于同龄第3百分位（60%-80%）。
- 面部特征异常：
- 扁平鼻梁、眼距过宽、低位耳等（需专业医生评估）（40%-60%）。
- 骨骼系统异常：
- X线显示骨骺发育不良、椎体形态异常（70%-80%）。
- 脊柱侧弯、胸廓不对称（30%-50%）。
- 肢体畸形：
- 多指/趾、并指/趾或关节活动受限（30%-50%）。
其他体征
- 心血管系统异常：
- 心脏杂音（需超声确认结构性心脏病）（20%-30%）。
- 泌尿生殖系统异常：
- 肾脏超声显示结构异常（如重复肾、肾积水）（10%-20%）。
- 神经系统异常：
实验室与影像学特征
- 遗传学检测：
- 全外显子组测序：可能发现潜在致病性基因变异（检出率约30%-50%）。
- 代谢筛查：
- 血尿代谢检测排除氨基酸/有机酸代谢病（异常率＜5%）。
- 影像学表现：
- X线全身骨骼检查：骨骺延迟闭合、骨龄落后（异常率＞90%）。
- 心脏超声：结构性心脏病（如房/室间隔缺损）（20%-30%）。
- 脑部MRI：非特异性白质异常或脑室扩大（10%-15%）。
注：未特指的多发性发育异常或综合征的诊断需结合临床表型、家族史及多学科评估，上述数据为综合文献的常见表现，具体需个体化分析。