未特指的性发育畸形Unspecified Malformative disorders of sex development

更新时间：2025-05-27 22:55:24

未特指的性发育畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的性发育畸形（Unspecified Disorders of Sex Development, DSD）是指在染色体、性腺或外生殖器发育过程中出现异常，但具体类型未能明确归类为其他特定类型的性发育障碍。这类情况通常涉及性别决定、性腺分化或生殖系统形成过程中的复杂异常，导致个体的生殖系统不符合典型的男性或女性模式。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 染色体异常：如46,XX/46,XY嵌合体或其他复杂的染色体变异，其中患者可能携带不同细胞系的混合型染色体组成。
   • 基因变异：可能涉及性别决定通路相关基因的异常，例如SRY基因、SOX9基因、WNT4基因等的潜在变异，这些基因的异常可能影响性腺或生殖器的正常发育。

2. 内分泌紊乱：

   • 类固醇激素代谢异常：性激素合成途径中关键酶的缺陷可能导致激素水平失衡，进而影响生殖系统的正常分化。
   • 激素受体功能障碍：激素受体基因的变异可能导致靶组织对性激素的应答异常，干扰第二性征的发育。

3. 环境暴露：

   • 胎儿期暴露于某些可能干扰内分泌系统的化学物质或药物，可能与生殖系统的异常发育存在潜在关联。

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病理机制

1. 性腺发育异常：

   • 性腺可能呈现不典型分化状态，包括性腺组织结构不明确或发育停滞等现象。
   • 遗传物质的异常可能导致性腺分化信号通路紊乱，进而影响性激素的生成和生殖器发育。

2. 生殖道发育异常：

   • 可能出现生殖道结构发育不全或解剖位置异常，与胚胎期生殖管道系统分化受阻相关。
   • 外生殖器形态学异常可能涉及生殖结节、尿道褶等胚胎结构的异常发育过程。

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临床表现

1. 新生儿期表现：

   • 外生殖器形态学特征不典型，难以通过常规检查确定表型性别。
   • 可能伴随腹股沟区或阴囊结构异常，提示潜在性腺异位可能。

2. 青春期表现：

   • 患者可能出现与性激素水平失衡相关的体征，如第二性征发育延迟、生殖器发育与年龄不符等。
   • 可能出现生殖功能异常相关症状，包括原发闭经、生育能力障碍或性腺功能减退相关代谢异常。

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参考文献：

• 《EAU2019》性发育异常指南解读
• ICD-11编码规则及内容简介
• 国际疾病分类第十一修订本（ICD-11）简介
• 性发育异常及其常见疾病类型特征 (www.creonline.com.cn)
• 【EAU2019】性发育异常指南解读 (360doc个人图书馆)
• 听专家为您解读：什么是性发育异常疾病，性发育异常疾病的诊断和治疗手段有哪些 (m.zhao01.com)