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睾酮代谢缺陷引起的46,XY性发育障碍46,XY disorder of sex development due to a defect in testosterone metabolism

更新时间:2025-10-09 15:50:52
编码LD2A.3

关键词

索引词46,XY disorder of sex development due to a defect in testosterone metabolism、睾酮代谢缺陷引起的46,XY性发育障碍、睾酮代谢缺陷引起的46,XY DSD性发育障碍、17-β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏引起的46,XY性发育障碍、17-β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏引起的男性假两性畸形、17-β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症、17-酮类固醇还原酶缺乏症、17-酮还原酶缺乏症、17-β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏引起的46,XY DSD、5-α-还原酶2型缺乏引起的46,XY性发育障碍、5-α-还原酶2型缺乏引起的46,XY DSD、5-α-还原酶2型缺乏Y引起的男性假两性畸形、孤立性17,20裂解酶缺乏引起的46,XY性发育障碍、孤立性17,20裂解酶缺乏引起的46,XY DSD、Leydig细胞发育不全、LH(黄体生成素)缺陷引起的46,XY性发育障碍、LH(黄体生成素)受体失活引起的LH(黄体生成素)抵抗、LH(黄体生成素)缺陷引起的46,XY DSD、LH(黄体生成素)缺陷引起的男性假两性畸形、睾丸间质细胞发育不全、完全LH(黄体生成素)受体失活引起的LH(黄体生成素)抵抗、部分LH(黄体生成素)受体失活引起的LH(黄体生成素)抵抗
同义词46,XY DSD due to a defect in testosterone metabolism
缩写46-XY-DSD-由于-睾酮-代谢-缺陷、46-XY-DSD-由于-睾酮-代谢-异常
别名46-XY-性-发育-障碍-由于-睾酮-代谢-缺陷、46-XY-性-发育-异常-由于-睾酮-代谢-缺陷、46-XY-性-发育-障碍-由于-睾酮-代谢-异常、睾酮-代谢-缺陷-引起的-46-XY-性-发育-障碍、睾酮-代谢-缺陷-引起的-46-XY-DSD

睾酮代谢缺陷引起的46,XY性发育障碍的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

睾酮代谢缺陷引起的46,XY性发育障碍(46,XY DSD due to a defect in testosterone metabolism)是指由于睾酮合成或作用过程中的代谢异常,导致具有46,XY染色体核型的个体出现性别分化不完全或者异常的情况。这类疾病属于性发育障碍(Disorders of Sex Development, DSD)的一种,表现为男性外生殖器发育不良、假两性畸形或其他性别特征模糊的状态。


病因学特征

  1. 酶缺陷机制
  1. 遗传背景

病理机制

  1. 激素水平变化
  1. 组织反应差异
  1. 发育阶段影响

临床表现

  1. 生殖器外观异常
  1. 内分泌指标改变
  1. 青春期特征延迟

参考文献:《小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征病因》、《46,XY性发育异常疾病的诊治(2)》、《睾酮合成障碍与男性不育关系密切》等。

条目胆固醇合成障碍5C52.10
条目卵睾性性发育障碍LD2A.0
条目46,XY性腺发育不全LD2A.1
条目睾丸发育不全LD2A.2
条目睾酮代谢缺陷引起的46,XY性发育障碍LD2A.3
条目雄激素抵抗引起的46,XY性发育障碍LD2A.4
条目先天性肾上腺增生5A71.01
条目母体源性雄激素诱发的46,XX性发育异常5A71.1
条目46,XX/46,XY嵌合体LD56
条目其他特指的性发育畸形LD2A.Y
条目未特指的性发育畸形LD2A.Z