未特指的脾结构发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of spleen

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未特指的脾结构发育异常（LB22.Z）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 反复细菌性感染：

   • 患者因脾脏对包膜细菌（如肺炎链球菌）的清除能力下降，易发生反复感染，表现为呼吸道感染、中耳炎等（高，70%-90%）。

2. 败血症风险增加：

   • 严重细菌感染可能进展为败血症，出现高热、寒战、低血压等表现（中，风险显著高于普通人群）。

其他可能症状

1. 消化系统症状：

   • 部分患者可能出现腹胀或腹部不适，可能与脾脏解剖位置异常相关（低，20%-40%）。

2. 生长发育迟缓：

   • 若合并其他先天性畸形或慢性感染，儿童患者可能出现体重增长缓慢（低，10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 脾脏形态/位置异常：

   • 影像学检查可见脾脏缺如、多脾、异位脾等发育异常（高，80%-90%）。

2. 血液学特征：

   • 血涂片可见Howell-Jolly小体（红细胞内包涵体），白细胞和血小板计数正常或代偿性增多（高，70%-80%）。

3. 影像学异常：

   • 超声、CT或MRI显示脾脏发育异常，如分叶脾、脾组织残留等（高，80%-90%）。

非典型体征

1. 心血管异常：
   • 部分患者合并先天性心脏病（如房室间隔缺损），出现心前区杂音（低，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 血涂片：Howell-Jolly小体（检出率：约90%-95%）。
   • 免疫学：特异性抗体应答减弱（如肺炎球菌疫苗应答低下）。

2. 影像学检查：

   • 超声检查：脾脏发育异常（异常率：约80%-90%）。
   • CT/MRI：精确显示脾脏结构异常及伴随的内脏异位（异常率：约80%-90%）。

3. 遗传学检测：

   • 部分病例与内脏异位综合征相关基因突变有关（检出率：约30%-50%）。

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注：临床表现因具体脾结构异常类型及是否合并其他畸形而异。确诊需结合影像学、血液学及免疫学评估。