未特指的瞳孔结构异常Unspecified Structural disorders of the pupil
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Structural disorders of the pupil、未特指的瞳孔结构异常、瞳孔结构异常
缩写未特指瞳孔结构异常、Pupillary-Abnormality-NOS
别名瞳孔异常NOS、未知原因瞳孔异常、不明瞳孔结构问题、未确定的瞳孔结构异常
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
未特指的瞳孔结构异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的瞳孔结构异常（Unspecified Pupillary Structure Abnormality）指临床检查发现瞳孔在形态、对称性或位置存在异常，但未达到特定疾病（如先天性虹膜缺损、外伤性虹膜离断等）的诊断标准。此类异常可表现为瞳孔边缘不规则、形态非圆形（如椭圆形、多边形）或位置偏移等，可能为先天性发育异常或后天获得性改变。瞳孔作为调节光线进入眼内的关键结构，其异常可能影响视觉质量，亦可作为全身性疾病（如神经系统病变）的眼部表现。
病因学特征
- 先天因素：
- 胚胎期虹膜发育异常（如原始瞳孔膜残留、虹膜基质发育不全），可能与PAX6等基因突变相关。
- 后天因素：
- 机械性损伤：眼外伤（钝挫伤、穿透伤）致虹膜撕裂、根部离断或术后医源性损伤。
- 炎症反应：前葡萄膜炎、虹膜睫状体炎等导致虹膜后粘连，形成“梅花瞳”等继发改变。
- 神经源性异常：动眼神经麻痹、Horner综合征等引起的瞳孔运动失调，可继发形态异常。
- 药物影响：缩瞳剂（如毛果芸香碱）或散瞳剂（如阿托品）的长期使用可能导致瞳孔括约肌/散大肌功能失衡。
- 退行性病变：老年性虹膜基质萎缩导致的瞳孔缘锯齿样改变。
病理机制
- 解剖结构破坏：
- 先天性病例多因虹膜基质或色素上皮层发育缺陷；后天性病例常伴虹膜基质纤维化、粘连或萎缩性改变。
- 肌肉功能紊乱：
- 瞳孔括约肌（副交感神经支配）与散大肌（交感神经支配）的张力失衡，导致瞳孔固定性变形。
- 神经调节异常：
- 瞳孔对光反射通路（视网膜-中脑顶盖前区-动眼神经副核）受损时，可因长期失神经支配引发肌肉萎缩。
- 血管因素：
- 虹膜血管炎症（如Fuchs异色性虹膜睫状体炎）或缺血（如糖尿病微血管病变）导致的组织营养障碍。
临床表现
- 症状特征：
- 形态学异常：瞳孔失去正圆形，边缘呈切迹、锯齿或花瓣状；双侧瞳孔不对称（直径差异>1mm）。
- 功能异常：对光反射迟钝/消失、近反射分离（如神经梅毒导致的Argyll Robertson瞳孔）。
- 视觉症状：眩光、单眼复视（虹膜缺损导致多瞳孔效应）、调节能力下降。
- 伴随体征：虹膜透照缺损（先天病例）、房水闪辉（活动性炎症）、虹膜新生血管（缺血性病变）。
参考文献：内容符合《眼科学》（第9版）、《Wills眼科手册》及UpToDate临床数据库中对瞳孔异常的基础病理生理学描述，病因分类参照国际眼科理事会（ICO）的临床指南框架。