未特指的法洛四联症Unspecified Tetralogy of Fallot
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Tetralogy of Fallot、未特指的法洛四联症、法洛四联症、肺动脉瓣下狭窄，室间隔缺损，主动脉骑跨以及右心室肥厚、室间隔缺损伴肺动脉狭窄或闭锁，主动脉右移以及右心室肥厚、TOF[法洛四联症]、法洛复征、室间隔缺损伴主动脉右移，肺动脉狭窄和右心室肥厚 [possible translation]、法洛四联症中的室间隔缺损 [possible translation]、法洛四联症伴房间隔缺损或动脉导管未闭（废用）、室间隔缺损伴主动脉右移，肺动脉狭窄和右心室肥厚、法洛四联症中的室间隔缺损
别名先天性紫绀型心脏病、发绀型先天性心脏病、心脏四联症
未特指的法洛四联症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的法洛四联症（Tetralogy of Fallot, TOF）是一种常见的发绀型先天性心脏病，由四种心脏结构异常组成：室间隔缺损、肺动脉狭窄或闭锁、主动脉骑跨以及右心室肥厚。这些畸形共同导致了心脏血流动力学的显著改变，特别是在氧合血和非氧合血之间的混合，从而引发患者出现紫绀等临床症状。
病因学特征
- 遗传因素：
- 未特指的法洛四联症可能与遗传因素有关，研究表明该病具有一定的家族聚集趋势。这可能是由于父母生殖细胞中的染色体异常或者某些基因突变所导致。
- 环境因素：
- 孕期病毒感染：孕妇在怀孕早期尤其是前三个月，若遭受风疹病毒、柯萨奇病毒等感染，会增加胎儿患法洛四联症的风险。这是因为这一时期正是胎儿心脏发育的关键阶段，病毒侵袭可能会干扰正常的心脏形成过程。
- 其他外界影响：包括药物暴露、辐射、酒精或毒品使用等因素也被认为是潜在诱因，但具体机制尚需进一步研究明确。
病理生理机制
- 心脏结构变化：
- 室间隔缺损：这是指位于左、右心室之间存在一个开口，使得两心室内的血液可以自由流通，进而造成含氧量高的动脉血与含氧量低的静脉血相混。
- 肺动脉狭窄/闭锁：这种情况下，连接右心室与肺部的主要血管变得异常狭窄甚至完全封闭，限制了血液流向肺部进行氧气交换的能力。
- 主动脉骑跨：指的是主动脉瓣部分覆盖于室间隔缺损之上，导致其既接受来自左心室也接受来自右心室的血液输入，增加了全身循环中未充分氧合血液的比例。
- 右心室肥厚：为了克服流出道阻塞带来的阻力，右心室肌肉层逐渐增厚以增强泵血功能。
- 血流动力学影响：
- 在未特指的法洛四联症中，由于肺动脉狭窄的存在，右心室必须产生更高的压力才能将血液泵入肺部。然而，由于肺动脉过于狭窄，大部分血液被迫通过室间隔缺损直接进入主动脉，形成了体循环与肺循环之间的“右向左分流”。这种情况下，大量未经肺部氧化的血液被输送至身体各部位，导致组织灌注不足并引起紫绀现象。
- 当患者情绪激动或活动时，由于需要更多的氧气供给，右向左分流加剧，可能导致急性低氧发作，表现为严重呼吸困难和意识丧失等症状。
临床表现
- 症状特征：
- 紫绀：这是未特指的法洛四联症最典型的标志之一，表现为皮肤和黏膜呈现青紫色。
- 呼吸急促：尤其是在哭闹或剧烈运动后更为明显。
- 生长发育迟缓：长期慢性缺氧会影响儿童正常的生长发育进程。
- 蹲踞动作：一些患儿会在感到不适时采取蹲下姿势，试图减少回心血量从而减轻心脏负担。
- 晕厥：特别是在剧烈体力活动后可能发生短暂失去知觉的情况。
参考文献：基于上述查询结果整理而成，信息来源包括但不限于《中华心血管病杂志》、国际心血管领域权威指南及研究报告。请注意，在实际应用中应当查阅最新的专业资料以获得最准确的信息。
