法洛四联症不伴肺动脉瓣综合征Tetralogy of Fallot with absent pulmonary valve syndrome 更新时间：2025-10-09 15:50:52 关键词 索引词 Tetralogy of Fallot with absent pulmonary valve syndrome、法洛四联症不伴肺动脉瓣综合征
展开 别名 法洛四联症无肺动脉瓣、法洛四联症肺动脉瓣缺如、法洛四联症伴肺动脉瓣缺损、法洛四联症合并肺动脉瓣缺失
展开 法洛四联症不伴肺动脉瓣综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 法洛四联症不伴肺动脉瓣综合征（Tetralogy of Fallot with absent pulmonary valve syndrome, TOF-APVS）是一种罕见且复杂的先天性心脏畸形，是经典法洛四联症的一种特殊变体。该病的核心特征为右心室流出道存在异常，表现为肺动脉主干及分支扩张、肺动脉瓣缺失或发育不良，并伴有不同程度的气管支气管压迫症状。
病理学特征
解剖结构特点 ：
肺动脉瓣异常 ：肺动脉瓣叶（尖顶）缺失或未能正常发育，导致瓣膜功能障碍，无法有效阻止血液逆流。肺动脉扩张 ：肺动脉主干及左右分支显著扩张，有时可见到树枝状排列的异常分支形态，这与肺动脉内压力增高有关。气管支气管受压 ：由于扩张的肺动脉直接压迫气管和主支气管，常伴随有气管支气管软化症，引发呼吸系统症状如喘息、咳嗽等。
血流动力学变化 ：
肺动脉瓣反流：因瓣膜缺失，出现大量右向左分流，增加了右心室负荷。
不同程度的肺动脉狭窄：尽管瓣膜缺失，但流出道其他部分可能仍存在梗阻，影响血流向肺部输送。
右心室肥厚：长期高负荷工作使右心室肌肉增厚以适应高压状态下的泵血需求。
病因学特征
胚胎发育异常 ：
在胚胎期第4至8周时，心脏发育过程中圆锥隔形成过程中的缺陷可导致TOF-APVS的发生。具体机制包括主动脉位置异常（未反向旋转）、圆锥隔前移等，最终造成一系列心脏结构异常。
遗传因素 ：
尽管确切遗传模式尚未完全明确，但一些病例显示家族聚集倾向，提示可能存在遗传背景。染色体异常（如22q11.2微缺失综合症）也可能增加患病风险。
环境因素 ：
孕妇在怀孕早期接触某些致畸物质（如酒精、某些药物）可能会干扰胎儿心脏正常发育过程，从而诱发此类疾病。
病理生理机制
低氧血症 ：
由于存在较大的右向左分流，未经氧合的静脉血混入体循环，引起全身性低氧血症表现，如发绀、生长迟缓等。
右心室衰竭 ：
长期存在的重度肺动脉反流加重了右心室负担，最终可能导致右心功能衰竭，表现为腹水、肝大等症状。
呼吸困难 ：
扩张的肺动脉对气道施加外部压迫力，加之潜在的气管支气管软化症，共同作用下可引起患者出现严重呼吸困难，尤其在哭闹或活动后更为明显。
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