法洛四联症伴肺动脉闭锁Tetralogy of Fallot with pulmonary atresia
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Tetralogy of Fallot with pulmonary atresia、法洛四联症伴肺动脉闭锁、肺动脉闭锁伴室间隔缺损[法洛型]
同义词Pulmonary atresia with ventricular septal defect [Fallot type]
缩写TOF-PA、Tetralogy-of-Fallot-with-Pulmonary-Atresia
别名紫绀型先天性心脏病、先天性心脏畸形-法洛四联症伴肺动脉闭锁
法洛四联症伴肺动脉闭锁的临床与医学定义及病理机制说明
临床与医学定义
法洛四联症（Tetralogy of Fallot, TOF）伴肺动脉闭锁是一种复杂的先天性心血管畸形，属于紫绀型先天性心脏病的一种。它不仅具备法洛四联症的经典特征——包括室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室肥厚以及肺动脉狭窄，而且还伴有肺动脉主干或其分支的完全闭塞，导致右心室和肺动脉树之间没有直接交通。
病因学特征
- 胚胎发育异常：
- 在胎儿心脏发育过程中，由于某些因素如遗传基因突变、母体感染、药物暴露等干扰了正常的心脏形成过程，特别是影响到了流出道分隔和肺动脉系统的正常分化，从而导致这种复合畸形的发生。
- 遗传因素：
- 有研究表明，某些染色体异常或特定遗传综合征患者中发现TOF并发率较高，提示遗传背景在该病发生中起着一定作用。然而，大多数病例并无明确家族史，表明环境因素同样重要。
病理机制
- 解剖结构变化：
- 室间隔缺损（Ventricular Septal Defect, VSD）允许血液从高压系统（左心室）向低压系统（右心室/肺循环）分流，造成混合血现象；
- 主动脉骑跨指主动脉部分覆盖于室间隔之上，接受来自左右心室两方面的供血，增加了全身血液循环中的脱氧血比例；
- 右心室肥大是机体对长期右心负荷增加的一种代偿反应，表现为心肌增厚以维持足够的泵血功能；
- 肺动脉闭锁使得右心室内的血液无法通过正常的途径进入肺部进行气体交换，必须依赖未闭合的卵圆孔、动脉导管或其他侧支血管绕行至肺部或直接流入体循环，这进一步加剧了低氧血症状态。
- 血流动力学改变：
- 因为存在严重的肺动脉阻塞性病变，右心室需克服极高的阻力将血液泵入肺动脉，长此以往会导致右心衰竭；同时，未经充分氧合的混合血液被输送到全身各处，引起持续性紫绀及其他相关症状。
临床表现
- 症状特征：
- 紫绀：几乎所有的患者自幼即表现出不同程度的皮肤、黏膜发绀，特别是在哭闹、喂食后加重；
- 呼吸困难：活动耐量下降，易疲劳，重度者可出现蹲踞现象（通过增加体循环阻力减少右向左分流来暂时缓解症状）；
- 生长发育迟缓：由于长期慢性缺氧影响营养吸收与代谢，儿童期体重增长缓慢，智力发展也可能受到一定影响。
参考文献：上述信息基于《正保医学教育网》关于“法洛四联症的概述及病理生理和临床表现”的介绍以及其他权威医疗资源整理而成。
