以血管异常为主要特征的综合征Syndromes with vascular anomalies as a major feature

更新时间：2024-10-12 14:01:01

以血管异常为主要特征的综合征（LD23）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤表现：

• 红斑或毛细血管扩张：皮肤出现红斑或毛细血管扩张，常见于面部或受累区域（60%-80%）。
• 溃疡不易愈合：由于血液循环障碍导致的慢性溃疡，尤其是下肢（40%-60%）。

2. 肢体肿胀：

• 局部或全身性肿胀：由于静脉高压或淋巴管畸形引起，多见于四肢（50%-70%）。

3. 疼痛：

• 局部疼痛或触痛：受累部位可能出现持续性或间歇性疼痛（30%-50%）。

其他可能症状

1. 功能障碍：

• 邻近器官功能受影响：如脑血管畸形患者可能出现头痛、癫痫发作等（10%-20%）。

2. 全身伴随症状：

• 疲劳：部分患者可能出现乏力（10%-15%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤和血管改变：

• 毛细血管扩张：皮肤上出现点状或网状毛细血管扩张（70%-90%）。
• 静脉曲张：受累区域可见静脉曲张（50%-70%）。
• 皮下出血：皮肤出现紫癜或瘀斑（40%-60%）。

2. 肢体肿胀：

• 淋巴水肿或静脉性水肿：由于淋巴管畸形或静脉回流障碍引起的肢体肿胀（40%-60%）。

3. 心脏杂音：

• 血流性杂音：在动静脉瘘或高血流状态时可能听到杂音（30%-50%）。

非典型体征

1. 神经系统体征：

• 神经功能受损：如脑血管畸形患者可能出现运动或感觉障碍（10%-20%）。

2. 其他系统体征：

• 肺动脉高压：部分患者可能出现肺动脉高压的表现（5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 实验室检查

• 血液检查：
• 凝血功能异常：D-二聚体升高提示血栓形成（阳性率：约40%-60%）。

2. 影像学检查

• 超声检查：
• 彩色多普勒超声：显示血管结构异常、血流动力学变化（异常率：约90%-95%）。
• CT或MRI：
• 血管成像：显示血管畸形、血栓或占位性病变（异常率：约80%-90%）。
• 数字减影血管造影（DSA）：
• 血管造影：明确血管病变的位置和范围（异常率：约95%-99%）。

注：临床表现因具体综合征类型、遗传背景及个体差异而异。需结合病史、体格检查和影像学结果综合评估。