着色性干皮病Xeroderma pigmentosum

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编码LD27.1

路径

关键词

索引词Xeroderma pigmentosum、着色性干皮病、着色性皮肤萎缩、XP[着色性干皮病]、着色性萎缩性皮病、着色性干皮病A组、XPA[着色性干皮病A组]、着色性干皮病互补A组、着色性干皮病B组、XPB[着色性干皮病B组]、着色性干皮病C组、XPC[着色性干皮病C组]、着色性干皮病D组、XPD[着色性干皮病D组]、着色性干皮病E组、XPE[着色性干皮病E组]、着色性干皮病F组、XPF色性干皮病F组]、着色性干皮病G组、XPG[着色性干皮病G组]

同义词XP - [xeroderma pigmentosum]、atrophoderma pigmentosum

缩写XP、XPA、XPB、XPC、XPD、XPE、XPF、XPG

别名色素性干皮病、日光敏感性皮肤病、紫外线敏感症

着色性干皮病 (LD27.1) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

日晒敏感：
- 患者自幼年起即表现出对太阳光极端敏感，轻微的日晒即可引发红斑、水肿，严重时可出现水疱（高，70%-90%）。
皮肤干燥和色素沉着：
- 面部、双手出现淡到棕色的大小不等斑点，密集分布。颈、小腿、结膜甚至躯干均可累及，皮肤严重干燥（高，75%）。
畏光：
- 眼睛对光线敏感，特别是在阳光下（高，80%）。
眼部不适：
- 包括睑外翻或内翻、结膜炎、角膜炎、角膜云翳、溃疡混浊等（高，80%）。
神经异常：
- 小头、智力障碍、小脑性共济失调、耳聋（低，10%-30%）。
其他全身症状：
- 口腔黏膜萎缩、癌变，内脏肿瘤，身材矮小，性腺发育不全（低，10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

雀斑样色素沉着和皮肤干燥：
- 皮肤出现淡到棕色的大小不等斑点，密集分布（高，75%）。
慢性皮肤改变：
- 毛细血管扩张，皮肤萎缩，脱色性萎缩斑（中，50%-70%）。
恶性肿瘤期：
- 鳞状细胞癌、黑色素瘤、基底细胞癌等，多发于暴露部位（高，80%）。
眼部病变：
- 睑外翻或内翻、结膜炎、角膜炎、角膜云翳、溃疡混浊（高，80%）。
神经异常：
- 小头、小脑性共济失调、耳聋（低，10%-30%）。
其他：
- 口腔黏膜萎缩、癌变，内脏肿瘤，身材矮小，性腺发育不全（低，10%-30%）。

实验室与影像学特征

基因检测：
- 通过基因测序可以检测到DNA修复基因（如XPA、XPC、XPD等）的突变（高，80%-90%）。
皮肤活检：
- 皮肤病理检查可见表皮萎缩、毛细血管扩张、基底细胞层色素沉着增加（高，80%-90%）。
眼部检查：
- 裂隙灯检查可见角膜炎、角膜云翳等病变（高，80%）。
神经系统检查：
- 头颅MRI或CT可能显示小头畸形、脑萎缩等（低，10%-30%）。

注：以上数据基于现有文献资料，具体表现因个体差异而异。患者应定期进行皮肤和眼部检查，以早期发现并处理相关并发症。