索引词Genetic or developmental disorders involving lips or oral mucosa、累及唇或口腔黏膜的遗传性或发育性疾患、白色海绵痣、家族性白色皱褶性黏膜发育不良、遗传性口腔黏膜白斑病、先天性白色角化症、坎农综合征、白色海绵状痣、白色皱襞性齿龈口腔炎、遗传性良性上皮内角化不良、遗传性黏膜上皮发育不良、分类于他处的大疱性表皮松解症引起的口腔黏膜脆弱和溃疡、分类于他处的遗传或发育障碍，累及唇或口腔黏膜
缩写遗传性唇口腔黏膜病、发育性唇口腔黏膜病
累及唇或口腔黏膜的遗传性或发育性疾患的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
外观异常：
患者常表现为唇部或口腔黏膜出现白色斑块、皱襞样增厚或天鹅绒样改变。病变通常对称分布，边界不清。
出现几率：高（70%-90%）
功能影响：
严重病例可能因黏膜增厚或硬化导致张口受限、咀嚼或发音困难。
出现几率：中等（40%-60%）
伴随症状：
部分疾病可合并其他先天性异常，如掌跖角化（如白色海绵状痣）或外胚层发育不良相关表现。
出现几率：低（10%-30%）
其他可能症状
不适感：
少数患者可能出现黏膜粗糙感或轻微疼痛（尤其在继发感染时）。
出现几率：低（20%-30%）
全身症状：
一般无全身症状，除非合并系统性遗传病（如外胚层发育不良）。
出现几率：罕见（<5%）
体征（客观检测结果）
典型体征
白色或灰白色黏膜改变：
口腔黏膜呈现白色皱襞样或海绵状增厚，触诊质软（如白色海绵状痣）。
出现几率：高（80%-90%）
先天性畸形：
唇部发育异常（如唇裂/腭裂）或黏膜下腺体异位（如Fordyce颗粒）。
出现几率：中等（30%-50%）
角化异常：
黏膜表面过度角化，可伴鳞屑或皲裂。
出现几率：中等（40%-60%）
非典型体征
色素异常：
偶见局部色素减退（如局灶性真皮发育不全）。
出现几率：低（5%-10%）
继发感染表现：
病变区域红肿、糜烂，伴渗出或假膜形成。
出现几率：低（10%-20%）
实验室与影像学特征
病原学检测：
基因检测：检测KRT4/KRT13基因突变（白色海绵状痣）、TP63基因（外胚层发育不良）等。
检出率：高（80%-90%）
组织病理学检查：
活检：特征性改变包括棘层肥厚、细胞质内空泡变性及角化不全（白色海绵状痣）。
异常率：高（80%-90%）
影像学表现：
X线/CT：仅用于评估合并的颅颌面骨骼发育异常（如腭裂相关颌骨畸形）。
异常率：中等（30%-50%）
免疫组化：
角蛋白标记：检测角蛋白4/13表达异常（白色海绵状痣）。
异常率：高（70%-90%）
参考文献
Neville BW, et al. Oral and Maxillofacial Pathology. 4th ed.
Fine JD, et al. Inherited epidermolysis bullosa. Orphanet J Rare Dis. 2016.
Richardson RJ, et al. Keratinizing mucosal white lesions. J Oral Pathol Med. 2015.