慢性黏膜皮肤念珠菌病Chronic mucocutaneous candidosis
更新时间：2025-05-27 22:54:24
关键词
索引词Chronic mucocutaneous candidosis、慢性黏膜皮肤念珠菌病、念珠菌肉芽肿、皮肤黏膜念珠菌病、慢性局限性黏膜皮肤念珠菌病
同义词Chronic mucocutaneous candidiasis、candida granuloma、mucocutaneous candidiasis、candidiasis granuloma、chronic localised mucocutaneous candidiasis、candidal granuloma、chronic localised mucocutaneous candidosis、monilia granuloma、monilial granuloma
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
慢性黏膜皮肤念珠菌病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
慢性黏膜皮肤念珠菌病（Chronic Mucocutaneous Candidiasis, CMC）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，主要特征是由念珠菌属（尤其是白色念珠菌）引起的皮肤、指甲和黏膜的持续或反复感染。该疾病通常在婴儿期开始发病，但也可在新生儿期或成年期出现。CMC患者表现为长期且慢性的真菌感染，主要影响口腔、皮肤、指甲等部位。
病因学特征
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免疫缺陷机制：
- 慢性黏膜皮肤念珠菌病主要由T细胞功能异常导致的免疫缺陷引起。T细胞是细胞免疫的核心成分，其功能障碍显著削弱机体对念珠菌的清除能力。
- 特定基因突变（如AIRE基因、STAT1基因、IL-17受体及相关信号通路基因）可干扰T细胞分化与功能，导致针对念珠菌的特异性免疫应答缺失。
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诱发因素：
- 环境因素：长期使用广谱抗生素、皮质类固醇或免疫抑制剂可能破坏黏膜屏障和菌群平衡，增加念珠菌定植风险。
- 内分泌紊乱：糖尿病、妊娠等状态可能通过改变局部微环境或免疫状态，促进念珠菌感染。
- 其他基础疾病：恶性肿瘤、营养不良等慢性疾病可进一步降低免疫力，加重感染易感性。
病理机制
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免疫缺陷：
- T细胞介导的细胞免疫缺陷是核心机制，导致无法有效清除念珠菌。IL-17信号通路异常进一步削弱抗真菌防御，因IL-17对激活上皮细胞抗菌反应至关重要。
- 体液免疫虽可能表现为高丙种球蛋白血症，但特异性抗体功能不足，无法有效中和病原体。
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感染模式：
- 口腔感染：典型表现为鹅口疮（口腔黏膜白色伪膜斑块），累及舌、颊黏膜及软腭。
- 皮肤感染：好发于面部及四肢，表现为红斑、角化过度性鳞屑或肉芽肿性病变，严重时形成角化性厚痂。
- 指甲感染：甲周红肿、甲板增厚变形，慢性感染可致甲结构破坏。
临床表现
- 症状特征：
- 口腔症状：反复鹅口疮伴疼痛，偶见吞咽困难。
- 皮肤症状：红斑、角化增生性皮损，边界清晰，可进展为肉芽肿。
- 指甲症状：甲板增厚、脆裂伴甲周炎症，严重者甲脱落。
- 其他症状：少数患者伴低热或乏力，但罕有全身播散性感染。
参考文献：
请注意，治疗和预后信息未包含在上述内容中。