巨结肠Megacolon

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码DB32.2

子码范围DB32.20 - DB32.2Z

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索引词Megacolon

缩写巨结肠

别名先天性无神经节细胞症、先天性巨肠症、赫尔勒综合症、赫氏病

巨结肠的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 组织病理学检查阳性：直肠活检显示缺乏神经节细胞，这是先天性巨结肠的确诊依据。
- 影像学检查阳性：钡灌肠造影显示狭窄段与扩张段交界处，有助于诊断。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 便秘：新生儿期胎便排出延迟，儿童及成人表现为顽固性便秘。
  - 腹胀：腹部膨胀感明显，尤其是在进食之后。
  - 呕吐：尤其是婴幼儿，可能因为上消化道梗阻而频繁吐奶。
  - 营养状况下降：体重增长缓慢或减轻，食欲减退。
  - 腹部不适：间歇性的腹痛，严重时可出现剧烈疼痛。
- 体征：
  - 腹部膨隆：体检可见腹部膨隆，有时能触及扩张的大肠轮廓。
  - 肠鸣音减弱或消失：由于肠蠕动减弱或麻痹，肠鸣音可能减弱或消失。
  - 肛门指检：可发现直肠空虚或有粪块。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无组织病理学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（便秘+腹胀/腹痛）。
  - 影像学检查（如钡灌肠造影）显示典型的狭窄段与扩张段交界处。

影像学检查：
- 腹部平片：
  - 异常意义：可见扩张的结肠，呈“鸟嘴样”改变，提示巨结肠。
- 钡灌肠造影：
  - 异常意义：显示狭窄段与扩张段交界处，有助于诊断先天性巨结肠。
- CT扫描：
  - 异常意义：评估并发症，如肠穿孔、腹膜炎等。
- 超声检查：
  - 异常意义：观察肠道扩张情况，但敏感性和特异性较低。
内镜检查：
- 结肠镜检查：
  - 异常意义：直接观察结肠内部情况，排除其他疾病（如炎症性肠病）。
生理功能检查：
- 肛门直肠测压：
  - 异常意义：评估肛门括约肌和直肠的功能，有助于鉴别功能性便秘和其他原因引起的便秘。
遗传学检查：
- 基因检测：
  - 异常意义：对于家族性病例，可以检测相关基因变异，如RET基因突变。

血液检查：
- 电解质检查：
  - 异常意义：可能发现电解质失衡，如低钾血症，提示长期便秘导致的电解质紊乱。
- 血常规：
  - 异常意义：可能出现贫血，提示长期慢性失血或营养不良。
直肠活检：
- 组织病理学检查：
  - 异常意义：先天性巨结肠可见神经节细胞缺失，是确诊的关键依据。
尿液检查：
- 异常意义：排除其他代谢性疾病，如甲状腺功能减退症。
便常规：
- 异常意义：排除感染性腹泻或其他肠道疾病。

权威依据：美国胃肠病学会（AGA）指南、欧洲儿科胃肠病肝病和营养学会（ESPGHAN）指南。