巨结肠Megacolon
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
别名先天性无神经节细胞症、先天性巨肠症、赫尔勒综合症、赫氏病
巨结肠 (DB32.2) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 便秘
- 新生儿期可能出现胎便排出延迟（先天性巨结肠），通常在出生后48小时内未排出胎便（高，90%-95%）[依据：《实用新生儿学》第5版]。
- 儿童及成人表现为顽固性便秘，排便困难（高，80%-90%）。
- 腹胀
- 腹部膨胀感明显，进食后加重（高，80%-90%）。
- 严重时可因肠管扩张导致全腹钝痛（中，60%-70%）。
- 呕吐
- 婴幼儿可能因低位肠梗阻呕吐胆汁样物或粪性内容物（中，50%-60%）[依据：Rowe小儿外科学]。
- 成人呕吐多提示急性肠梗阻或并发症（低，30%-40%）。
- 营养状况下降
- 婴幼儿体重增长缓慢（因腹胀影响进食），成人可因慢性便秘出现消瘦（中，50%-60%）。
- 腹部不适
- 间歇性腹痛，合并小肠结肠炎时可出现剧烈疼痛（中，50%-60%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状
- 合并感染（如小肠结肠炎）时可能出现发热（低，10%-20%）。
- 贫血
- 长期慢性失血（肠黏膜溃疡）或营养不良导致贫血（低，10%-20%）。
- 电解质紊乱
- 长期呕吐或腹泻（合并肠炎时）可能引发电解质失衡（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 腹部膨隆
- 视诊可见腹部对称性膨隆，触诊可及质硬粪块或扩张肠管（高，80%-90%）。
- 肠鸣音减弱或亢进
- 单纯性巨结肠肠鸣音减弱（高，70%-80%）；合并肠炎时可能亢进[依据：Sabiston外科学]。
- 肛门指检
- 先天性巨结肠直肠壶腹空虚，拔指后可有气体或粪便排出（高，80%-90%）。
非典型体征
- 脱水
- 严重呕吐或腹泻时出现皮肤弹性差、眼窝凹陷等脱水体征（低，10%-20%）。
- 贫血相关体征
- 长期贫血可见结膜苍白、甲床苍白（低，10%-20%）。
- 肠缺血/穿孔体征
- 腹膜刺激征（如肌卫、反跳痛）提示肠穿孔（极低，<5%）。
实验室与影像学特征
- X线检查
- 腹部平片：显示结肠广泛扩张伴气液平面（高，80%-90%）；“鸟嘴样”狭窄为钡灌肠特征性表现[依据：Radiology临床指南]。
- 钡灌肠造影：清晰显示狭窄段（无神经节细胞段）与扩张段移行区（高，80%-90%）。
- 直肠活检
- 全层活检：先天性巨结肠确诊依据，可见黏膜下层神经节细胞缺失（高，80%-90%）。
- 血液检查
- 电解质检查：合并肠炎或梗阻时可能出现低钾、低钠（低，10%-20%）。
- 炎症标志物：C反应蛋白升高提示合并小肠结肠炎（低，10%-20%）。
- 其他辅助检查
- 肛门直肠测压：直肠肛门抑制反射消失（先天性巨结肠特异性表现，高，90%）。
- 超声检查：对新生儿肠梗阻敏感度较高（中，50%-60%）。
注：以上信息基于《实用新生儿学》《Rowe小儿外科学》《Sabiston外科学》等权威教材，临床表现需结合年龄（先天性/获得性）、病程及并发症综合判断。