遗传性聋Hereditary hearing loss

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码AB56

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索引词Hereditary hearing loss、遗传性聋、遗传性耳聋

同义词genetic hearing loss、hereditary deafness

缩写HD

别名家族性耳聋、遗传性听觉丧失

遗传性聋的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过分子遗传学检测发现已知致病基因突变，如GJB2、SLC26A4等。
- 家族史明确：患者有明确的耳聋家族史，并且家族成员中有多人患有类似听力障碍。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 听力下降：感音神经性聋或传导性聋，表现为逐渐或突然的听力下降，通常为双侧对称性。
  - 耳鸣：持续性或间歇性耳内响声。
  - 眩晕：伴有内耳结构异常的患者可能出现头晕或旋转感。
- 非典型症状：
  - 语言发育迟缓：先天性耳聋患儿可能因听觉输入不足而导致语言学习困难。
  - 社交障碍：长期听力损失可能导致患者在交流和社会互动方面遇到问题。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（听力下降+耳鸣/眩晕）。
  - 家族史明确（多个家族成员有类似听力障碍）。

影像学检查：
- 颞骨CT/MRI：
  - 异常意义：发现内耳结构异常，如前庭导水管扩大、内耳发育不良等。这些影像学特征有助于排除其他病因并支持遗传性聋的诊断。
电生理检查：
- 脑干听觉诱发电位（BAEP）：
  - 异常意义：显示波形延迟或消失，提示听觉通路功能障碍。BAEP是评估听觉通路完整性的重要手段，尤其适用于婴幼儿和难以配合纯音测听的患者。
听力学检查：
- 纯音测听：
  - 异常意义：不同频率的听力阈值升高，以高频区更为明显。纯音测听是评估听力损失程度和类型的基本方法。
- 言语识别率测试：
  - 异常意义：在噪声环境中理解言语的能力显著下降。该测试可以评估患者的言语理解能力，对于指导康复治疗具有重要意义。
- 声导抗测试：
  - 异常意义：传导性聋患者可能出现鼓室图异常。声导抗测试用于评估中耳功能，有助于区分传导性和感音神经性聋。
基因检测：
- 高通量测序：
  - 异常意义：通过高通量测序技术检测已知致病基因突变，如GJB2、SLC26A4等。基因检测是确诊遗传性聋的金标准，能够提供确切的遗传信息，指导家族成员的风险评估和生育咨询。

基因检测：
- 致病基因突变阳性：直接确诊遗传性聋。常见致病基因包括GJB2 (connexin 26)、SLC26A4 (Pendred 综合征相关)、MT-RNR1 (氨基糖苷类抗生素敏感性耳聋)等。
血常规和生化指标：
- 血常规：一般无特异性改变，但可排除其他系统性疾病导致的继发性耳聋。
- 生化指标：某些代谢性耳聋可能伴随特定的生化指标异常，如血尿酸水平升高等。
听力学检查：
- 纯音测听异常：不同频率的听力阈值升高，以高频区更为明显。这是评估听力损失程度和类型的基本方法。
- 言语识别率降低：在噪声环境中理解言语的能力显著下降。该测试可以评估患者的言语理解能力，对于指导康复治疗具有重要意义。
- 声导抗测试异常：传导性聋患者可能出现鼓室图异常。声导抗测试用于评估中耳功能，有助于区分传导性和感音神经性聋。
电生理检查：
- 脑干听觉诱发电位（BAEP）异常：显示波形延迟或消失，提示听觉通路功能障碍。BAEP是评估听觉通路完整性的重要手段，尤其适用于婴幼儿和难以配合纯音测听的患者。
影像学检查：
- 颞骨CT/MRI异常：部分患者可见内耳结构异常，如前庭导水管扩大、内耳发育不良等。这些影像学特征有助于排除其他病因并支持遗传性聋的诊断。

权威依据：《遗传性耳聋的定义分类及症状》(快速问医生), 《什么是遗传性耳聋》(杏林普康) 等。