遗传性聋Hereditary hearing loss

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(AB56)遗传性聋的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 听力下降：

   • 感音神经性聋：表现为逐渐或突然的听力下降，多为双侧（可对称或不对称）。先天性耳聋多在出生时即存在，迟发性耳聋可在儿童期或成年后出现。约70%的非综合征型遗传性聋表现为此类听力下降。
   • 传导性聋：少见，多由中耳结构异常引起（如听骨链畸形）。

2. 耳鸣：

   • 部分患者自觉耳内鸣响，可呈持续性或间歇性（发生率因基因型而异）。

3. 眩晕：

   • 合并内耳畸形者可能出现位置性眩晕（如前庭导水管扩大症患者）。

其他可能症状

1. 语言发育迟缓：

   • 未经干预的先天性耳聋患儿普遍存在语言发育障碍（>90%）。

2. 社交障碍：

   • 听力损失持续存在时可影响社会交往能力。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 纯音测听检查异常：

   • 感音神经性聋表现为气骨导阈值同步升高，高频损失显著（90%-100%）。

2. 言语识别率降低：

   • 噪声环境下的言语理解能力下降明显（80%-90%）。

3. 声导抗测试异常：

   • 传导性聋可见鼓室图异常（B型或C型曲线）。

非典型体征

1. 耳部畸形：

   • 综合征型遗传性聋可能伴发外耳畸形（如小耳畸形）或中耳结构异常（5%-10%）。

2. 神经系统体征：

   • 合并其他系统异常的综合征型患者可能出现共济失调、视网膜病变等。

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实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • 致病基因突变阳性：GJB2（ connexin 26）基因突变占常染色体隐性非综合征型聋的50%，SLC26A4突变与前庭导水管扩大相关。

2. 影像学检查：

   • 颞骨CT/MRI异常：可见前庭导水管扩大（SLC26A4相关）、耳蜗发育畸形等（30%-40%）。

3. 电生理检查：

   • 脑干听觉诱发电位（BAEP）异常：重度聋患者各波消失，轻度聋表现为波形潜伏期延长（近100%）。

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注：临床表现具有显著异质性，与遗传方式（显性/隐性/X连锁）、基因型及环境因素相关。建议进行三代家系调查、全外显子组测序及影像学综合评估。新生儿听力筛查结合基因检测可实现早期诊断干预。