胆汁酸合成缺陷伴胆汁淤积Bile acid synthesis defect with cholestasis
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Bile acid synthesis defect with cholestasis、胆汁酸合成缺陷伴胆汁淤积、胆汁酸合成异常、胆汁酸合成障碍、脑腱黄瘤病、CTX[脑腱黄瘤病]、甾醇27-羟化酶缺乏症、Van Bogaert-Scherer-Epstein病、胆固烷醇贮积病、脑腱性黄瘤病、先天性胆汁酸合成缺陷1型、3-β-羟基-δ-5-c27-类固醇氧化还原酶缺乏症、3-β-脱氢胆固醇δ5-氧化还原酶/异构酶缺乏症、进行性家族性肝内胆汁淤积4型、先天性胆汁酸合成障碍1型、先天性胆汁酸合成缺陷2型、δ（4）-3-氧化固醇5-β-还原酶缺乏症、先天性胆汁酸合成缺陷3型、氧化固醇7-α-羟化酶缺乏症、先天性胆汁酸合成缺陷4型、α-甲基-酰基-CoA消旋酶缺乏症、AMACR缺乏症、肝病-视网膜色素变性-多神经病-癫痫、先天性胆汁酸合成障碍4型
同义词Anomaly of bile acid synthesis
别名胆汁酸合成缺陷-胆汁淤积、Bile-Acid-Synthesis-Defect-with-Cholestasis
胆汁酸合成缺陷伴胆汁淤积的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 黄疸：
- 患者常出现皮肤、眼睛白部分呈黄色。这是由于结合胆红素水平升高导致的，常见于胆汁淤积患者（80%-90%）。
[[3]] //修改：明确为"结合胆红素"
- 瘙痒：
- 皮肤瘙痒是胆汁淤积的一个显著特征，尤其是在夜间加剧，与胆汁酸在皮肤沉积刺激神经末梢相关（70%-80%）。
[[3]] //修改：补充瘙痒机制
- 乏力：
- 由于脂溶性维生素吸收障碍和慢性肝损伤导致的代谢异常，患者可能出现乏力、疲劳等症状（60%-70%）。
[[4]] //修改：修正病理机制
- 腹痛：
- 胆汁淤积可能导致右上腹钝痛，与肝脏包膜牵张有关，而非胆道梗阻性疼痛（30%-40%）。
[[4]] //修改：修正发生率和疼痛性质
其他可能症状
- 尿色加深：
- 尿液呈浓茶色，提示结合胆红素经肾脏排泄增加（40%-50%）。
[[3]] //修改：补充颜色特征
- 大便颜色变浅：
- 由于肠道内胆汁酸缺乏，粪胆原生成减少，大便呈陶土色（30%-40%）。
[[7]] //修改：明确颜色特征
- 发热：
- 继发细菌感染时可出现发热，但原发性胆汁酸合成缺陷本身不直接引起发热（5%-10%）。
[[5]] //修改：修正发生率及机制
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肝肿大：
- 肝脏质地偏硬，肋缘下可触及（70%-80%），脾肿大仅见于合并门脉高压者。
[[1]] //修改：区分肝脾肿大机制
- 皮肤及巩膜黄染：
- 黄疸呈柠檬黄色，与肝细胞性黄疸特征一致（80%-90%）。
[[3]] //修改：补充黄疸颜色特征
- 脂肪泻：
- 粪便含未消化脂肪，伴有恶臭（60%-70%）。
[[6]] //修改：补充粪便特征
非典型体征
- 黄色瘤：
- 扁平型黄色瘤多见于眼睑，结节型见于掌纹（5%-10%）。
[[6]] //修改：细化类型及发生率
- 骨质疏松：
- 维生素D缺乏导致骨密度降低，易发生病理性骨折（20%-30%）。
[[6]] //修改：补充临床后果
实验室与影像学特征
- 血清胆红素升高：
- 以直接胆红素升高为主，总胆红素多<85.5μmol/L（80%-90%）。
[[6]] //修改：补充定量标准
- 碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转移酶升高：
- ALP升高幅度通常低于GGT（80%-90%）。
[[6]] //修改：补充酶学特征
- 血脂异常：
- 总胆固醇升高为主，可伴脂蛋白X阳性（60%-70%）。
[[8]] //修改：明确异常类型
- 影像学检查：
- 超声显示肝脏回声增强，MRCP可见肝内胆管显影正常而肝外胆管纤细（80%-90%）。
[[8]] //修改：修正影像特征
注：先天性胆汁酸合成缺陷多于婴儿期发病，成人起病者需警惕获得性因素。确诊需检测尿液中特异性胆汁酸代谢物（如3β-HSD缺乏可见7α-hydroxy-3-oxo-4-cholenoic acid升高）。[[1][2][3][4][5][6][7][8]] //修改：补充诊断要点