胆红素代谢或排泄紊乱Disorders of bilirubin metabolism or excretion
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关键词
索引词Disorders of bilirubin metabolism or excretion
别名Gilbert综合征、Dubin-Johnson综合征、Crigler-Najjar综合征、良性复发性肝内胆汁淤积、进行性家族性肝内胆汁淤积、克里格勒-纳贾综合征、胆红素相关疾病
胆红素代谢或排泄紊乱的核心症状与体征
症状（主观感受）
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黄疸：
- 皮肤、黏膜及巩膜出现黄色染色，是高胆红素血症的典型表现
[[2]]。
- 常见（70%-90%）。
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瘙痒：
- 皮肤瘙痒，尤其是在夜间加重，可能与胆汁酸在血液中积累有关
[[2]]。
- 常见（50%-70%）。
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尿色深：
- 尿液颜色变深，呈茶色或浓茶色，提示结合胆红素经肾脏排泄增多
[[2]]。
- 常见（60%-80%）。
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粪便颜色变化：
- 粪便颜色变浅，甚至呈灰白色，提示胆汁排泄受阻
[[2]]。
- 较少见（20%-40%）。
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腹痛：
- 上腹部不适或疼痛，可能与肝脏或胆道疾病相关
[[2]]。
- 较少见（10%-30%）。
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乏力：
- 全身乏力，精神不振，可能与肝脏功能受损有关
[[2]]。
- 常见（50%-70%）。
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食欲减退：
- 食欲不振，恶心呕吐，可能是肝功能异常的表现
[[2]]。
- 较少见（20%-40%）。
体征（客观检测结果）
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黄疸：
- 皮肤、黏膜及巩膜黄染，通过肉眼观察即可发现
[[2]]。
- 常见（70%-90%）。
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肝脾肿大：
- 肝脏和/或脾脏肿大，触诊时可触及
[[2]]。
- 较少见（10%-30%）。
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腹水：
- 腹腔内积液，常见于慢性肝病患者
[[2]]。
- 较少见（10%-20%）。
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蜘蛛痣：
- 皮肤表面出现小血管扩张形成的红色斑点，常见于慢性肝病
[[2]]。
- 较少见（10%-20%）。
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掌纹加深：
- 手掌皮肤纹理加深（肝掌），与肝功能减退导致雌激素代谢异常相关
[[1][2]]。
- 较少见（5%-10%）。
实验室与影像学特征
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血清胆红素升高：
- 血清总胆红素、直接胆红素或间接胆红素水平升高
[[2]]。
- 常见（90%-100%）。
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肝功能异常：
- 谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）等指标升高
[[2]]。
- 常见（70%-90%）。
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尿胆红素阳性：
- 尿液中检测到胆红素，提示结合胆红素排泄障碍
[[2]]。
- 常见（60%-80%）。
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影像学检查：
- 超声检查：显示肝脏结构改变、胆管扩张等
[[2]]。
- CT或MRI：进一步评估肝脏病变及胆道梗阻情况
[[2]]。
注：临床表现因病因不同而异。遗传性因素如Gilbert综合征、Dubin-Johnson综合征和Crigler-Najjar综合征等具有特定的临床特点；获得性因素如肝脏疾病、胆道梗阻等则表现为更为广泛的症状和体征。诊断时需结合详细的病史、体检及辅助检查综合判断。[[2]]
以上信息主要基于现有文献总结得出，具体几率数值为估计值，仅供参考。[[2]]