Gilbert综合征Gilbert syndrome
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Gilbert syndrome、Gilbert综合征、Gilbert胆血症、高胆红素血症 1型、良性非结合性胆红素血症综合征、单纯性家族性胆血症、慢性间歇性幼年型黄疸、先天性家族性胆血症、体质性肝机能不良、体质性高胆红素血症（部分）、家族性胆血症、家族性非溶血性胆红素血症、家族性非溶血性黄疸、Gilbert病、Gilbert--Lereboullet综合征、遗传性非溶血性胆红素血症、遗传性非溶血性黄疸、幼年间歇性黄疸、特发性高胆红素血症（部分）、特发性非结合性高胆红素血症、低度慢性高胆红素血症综合征、Meulengracht黄疸、Meulengracht综合征、生理性胆血症、遗传性非溶血性高胆红素血症、体质性肝功能不良、遗传性非结合性高胆红素血症、吉尔伯特综合征、吉-勒二氏综合征、吉尔伯特胆血症
同义词familial nonhaemolytic jaundice、constitutional hyperbilirubinaemia (in part)、hereditary nonhaemolytic bilirubinaemia、familial nonhaemolytic bilirubinaemia、idiopathic hyperbilirubinaemia (in part)、Gilbert disease、icterus intermittens juvenilis、chronic intermittent juvenile jaundice、low-grade chronic hyperbilirubinaemia syndrome、benign unconjugated bilirubinaemia syndrome、hereditary nonhaemolytic jaundice、idiopathic unconjugated hyperbilirubinaemia、Meulengracht syndrome、Gilbert--Lereboullet syndrome、constitutional hepatic dysfunction、Meulengracht icterus、cholaemia familiaris simplex、familial cholaemia、congenital familial cholaemia、physiologic cholaemia、Hyperbilirubinaemia type 1、Gilbert cholaemia
别名先天性非溶血性黄疸、体质性肝功能不良性黄疸
Gilbert综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
Gilbert综合征，又称体质性肝功能不良性黄疸，是一种常见的遗传性非结合胆红素血症。其特征是由于肝内尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）活性部分不足，导致非结合性高胆红素血症，从而引起间歇性的轻度黄疸。Gilbert综合征通常在青少年期（15-20岁）发病，男性多见，男女发病率比例约为1.5:1至7:1。
病因学特征
- 遗传因素：
- Gilbert综合征是一种常染色体隐性遗传疾病（部分为复合杂合突变），主要由UGT1A1基因突变引起。UGT1A1基因编码尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶，该酶负责将未结合的胆红素转化为可溶于水的结合型胆红素，以便通过胆汁排出体外。UGT1A1基因的启动子区TA重复多态性（如UGT1A1*28等位基因）是常见突变类型，可导致酶活性降低，使非结合性胆红素在血液中积累。
- 环境与生理诱因：
- 禁食、劳累、饮酒、感染、发热、腹泻、脱水或合并其他疾病等可能诱发或加重高胆红素血症。这些因素通过增加血红素分解或抑制UGT1A1活性，进一步减少胆红素结合。
- 分子机制：
- UGT1A1基因突变导致尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶活性下降至正常水平的30%-50%，使未结合的胆红素无法有效转化为结合型胆红素。非结合性胆红素因脂溶性难以通过肾脏排泄，从而在血液中蓄积。
病理机制
- 胆红素代谢异常：
- 由于UGT1A1酶活性不足，非结合性胆红素在肝脏中的葡萄糖醛酸化过程受阻，导致其在血液中积累（通常总胆红素＜3 mg/dL）。肝细胞结构和功能正常，无胆汁淤积或肝损伤证据。
- 黄疸表现：
- 黄疸呈间歇性，程度与未结合胆红素水平相关（以间接胆红素升高为主）。黄疸加重期可伴尿色加深（因胆红素氧化产物尿胆素增加），但粪便颜色正常。
临床表现
- 症状特征：
- 黄疸：巩膜和皮肤轻度黄染，呈波动性，可自行缓解。血清总胆红素水平在应激状态下可短暂升高至5-6 mg/dL。
- 伴随症状：绝大多数患者无症状，少数可能出现轻微乏力或腹部不适，但与胆红素水平无直接相关性。需注意：肝区压痛、瘙痒或直接胆红素升高均提示需排除其他肝胆疾病。
参考文献：
- 丁香园. Gilbert 综合征. [Online] Available at:
- 搜狐网. Gilbert综合征 (原创). [Online] Available at: