肌肽血症Carnosinaemia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C50.F1

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索引词Carnosinaemia、肌肽血症、肌肽尿症、肌肽酶缺乏症、氨酰基-组氨酸二肽酶缺乏

同义词Carnosinuria、Carnosinase deficiency、Aminoacyl-histidine dipeptidase deficiency

别名Carnosinasedeficiency、Aminoacyl-histidinedipeptidasedeficiency

肌肽血症 (5C50.F1) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过基因测序确认编码氨酰基-组氨酸二肽酶（即肌肽酶）的基因存在突变。
- 酶活性检测：血液或皮肤成纤维细胞中的肌肽酶活性显著降低或缺失。
支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型临床表现：
  - 智力缺陷：不同程度的精神发育迟滞，轻度到重度不等。
  - 癫痫发作：反复出现的癫痫发作。
  - 认知发展迟缓：轻微的认知发展迟缓，即使没有典型的神经系统表现。
- 实验室检查：
  - 血清肌肽水平升高：血液中肌肽浓度显著高于正常范围。
  - 尿中肌肽排泄量增加：尿液中可检测到异常高的肌肽排泄率。
- 家族史：有肌肽血症或其他相关代谢病家族史。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测或酶活性检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（智力缺陷和/或癫痫发作）。
  - 实验室检查异常（血清肌肽水平升高和/或尿中肌肽排泄量增加）。

影像学检查：
- 脑部MRI：
  - 异常意义：显示脑部结构异常，尤其是涉及基底节区的变化。这有助于排除其他可能导致类似症状的疾病，并支持肌肽血症的诊断。
电生理测试：
- EEG：
  - 异常意义：显示异常放电，有助于评估大脑功能状态，特别是对于伴有癫痫发作的患者。
神经心理学评估：
- 智力测试：
  - 异常意义：评估患者的认知功能，确定智力缺陷的程度和类型。
- 行为评估：
  - 异常意义：评估患者的行为问题，如学习障碍、注意力缺陷等。
遗传咨询：
- 家族史追溯：
  - 判断逻辑：明确家族中是否有类似病例或其他代谢性疾病，增强诊断指向性。

基因检测：
- 基因突变阳性：直接确诊肌肽血症，明确遗传机制。
- 突变类型：特定突变类型可能与病情严重程度相关。
酶活性检测：
- 肌肽酶活性降低：直接反映肌肽酶的功能缺陷，是确诊的关键指标。
- 活性范围：正常值范围为X-Y单位/小时/毫克蛋白，低于Z单位/小时/毫克蛋白提示酶活性显著降低。
血清肌肽水平：
- 异常意义：血清肌肽水平显著升高（>A μmol/L），提示肌肽在体内积累。
- 参考值：正常范围为B-C μmol/L。
尿液检查：
- 尿中肌肽排泄量增加：尿液中肌肽排泄率显著高于正常范围（>D mg/mmol肌酐）。
- 参考值：正常范围为E-F mg/mmol肌酐。
血常规：
- 白细胞计数：可能正常或轻度升高，非特异性炎症标志。
- 红细胞计数：可能正常或轻度降低，非特异性贫血标志。
生化检查：
- 肝功能：可能正常或轻度异常，非特异性肝功能损害。
- 肾功能：可能正常或轻度异常，非特异性肾功能损害。

权威依据：医学全在线、ICD-11分类指南及相关文献。