肌肽血症Carnosinaemia

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编码5C50.F1

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

5C50 - 5D2Z 代谢紊乱

5C50 - 5C5Z 先天性代谢缺陷

5C50 先天性氨基酸或其他有机酸代谢缺陷

5C50.F 肽代谢紊乱

5C50.F1 肌肽血症

关键词

索引词Carnosinaemia、肌肽血症、肌肽尿症、肌肽酶缺乏症、氨酰基-组氨酸二肽酶缺乏

同义词Carnosinuria、Carnosinase deficiency、Aminoacyl-histidine dipeptidase deficiency

别名Carnosinasedeficiency、Aminoacyl-histidinedipeptidasedeficiency

肌肽血症 (5C50.F1) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

智力障碍/发育迟缓
- 患者通常表现出不同程度的智力障碍或整体发育迟缓，严重程度可从轻度到重度不等。
- 出现几率：高（70%-90%）
癫痫发作
- 部分患者可能经历反复的癫痫发作，发作类型多样（如全面性发作或局灶性发作）。
- 出现几率：中等（40%-60%）
语言及运动能力落后
- 可能存在语言发育延迟或运动协调能力不足。
- 出现几率：中等（30%-50%）

其他可能症状

饮食相关症状波动
- 摄入富含肌肽的食物（如牛肉、鸡肉）后，可能出现血肌肽水平短暂升高，但急性加重的临床证据不足。
- 出现几率：较低（<10%）

体征（客观检测结果）

典型体征

血液生化异常
- 血清肌肽水平显著升高（正常值<10 μmol/L，患者可达100-300 μmol/L）。
- 血清肌肽酶（CN1）活性降低或完全缺失。
- 出现几率：高（>95%）
神经系统体征
- 可能表现为肌张力异常（如肌张力低下或增高）、腱反射亢进。
- 出现几率：中等（50%-70%）

非典型体征

小头畸形
- 少数病例可能伴发头围低于正常范围。
- 出现几率：低（10%-15%）

实验室与影像学特征

血液检查
- 血清肌肽升高：诊断核心指标，需排除溶血等假性升高因素。
  - 异常率：高（>95%）
- 肌肽酶活性检测：皮肤成纤维细胞或脑脊液中CN1酶活性测定更可靠。
  - 异常率：高（>95%）
尿液检查
- 尿肌肽/鹅肌肽比值升高：比单纯肌肽排泄量更具诊断特异性。
  - 异常率：高（80%-100%）
神经影像学
- 脑白质异常：MRI可能显示非特异性白质信号改变，基底节受累证据不足。
  - 异常率：低（20%-30%）
电生理检查
- EEG异常背景活动：可见慢波增多或局灶性异常，癫痫样放电需结合临床。
  - 异常率：中等（40%-60%）

注：修订依据：

根据OMIM#212200及PMID 20301756等文献，核心表现为智力障碍而非单纯"智力缺陷"
视网膜病变缺乏可靠病例支持，替换为更常见的小头畸形（PMID 15627973）
修正"认知发展迟缓"的模糊表述，明确区分智力与语言/运动发育维度
补充实验室诊断细节，强调需区分血清型(CN1)和组织型(CN2)肌肽酶
调整影像学描述，现有证据不支持特异性基底节病变（PMID 29188421）