胆固醇合成障碍Disorders of cholesterol synthesis

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码5C52.10

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

关键词

索引词Disorders of cholesterol synthesis、胆固醇合成障碍、甲羟戊酸激酶缺乏症、甲羟戊酸尿症、Smith-Lemli-Opitz综合征、7-脱氢胆固醇还原酶缺乏症、史密斯-莱尔米-奥皮茨综合征、脱氢胆固醇症、脱氢胆固醇还原酶缺乏症、3-β-脱氢胆固醇D-24还原酶缺乏症、去氢胆甾醇还原酶缺乏症、脱氢胆甾醇还原酶缺乏症、3-β-脱氢胆固醇Δ-24还原酶缺乏症、7-烯胆烷醇症、甾醇C5-去饱和酶缺乏症、3-β-脱氢胆固醇Δ-5-去饱和酶缺乏症、7-烯胆甾烷醇症

缩写SLOS

(5C52.10)胆固醇合成障碍的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

发育迟缓：

宫内生长受限、出生体重低、身高增长缓慢等（高，70%-90%）。

特殊面容：

小头畸形、鼻梁扁平、眼距宽等面部特征改变（中，50%-70%）。

行为异常：

自闭症样行为、智力低下、运动协调能力差等（中，50%-70%）。

其他可能症状

全身伴随症状：

肝脾肿大、黄疸、皮肤瘙痒等（低，10%-30%）。

消化系统问题：

脂肪泻、食欲不振等（低，10%-30%）。

生殖器异常：

男性假两性畸形较为常见（低，10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

神经系统异常：

脑电图异常、肌张力减退、反射减弱等（高，70%-90%）。

骨骼异常：

骨骼X线检查可见骨质疏松、骨龄延迟等（中，50%-70%）。

皮肤和毛发异常：

皮肤干燥、脱屑、鱼鳞病样改变（中，50%-70%）。

非典型体征

心脏异常：

心脏杂音、心律失常等（低，10%-30%）。

内分泌异常：

性腺功能减退、甲状腺功能减退等（低，10%-30%）。

实验室与影像学特征

生化检测：

血清7-脱氢胆固醇水平升高（高，70%-90%）。
血清总胆固醇水平降低（高，70%-90%）。
血清胆汁酸水平降低（中，50%-70%）。
血清肝酶（ALT、AST）轻度升高（中，50%-70%）。

基因检测：

确诊Smith-Lemli-Opitz综合征等特定亚型的基因突变（高，70%-90%）。

影像学表现：

头颅MRI或CT显示胼胝体发育不全、脑室扩大等（中，50%-70%）。
骨骼X线显示骨质疏松、骨龄延迟等（中，50%-70%）。

注：以上数据基于现有文献整理而成。具体临床表现可能因个体差异及病情严重程度而有所不同。对于疑似病例，建议进行全面的生化检测、基因检测和影像学评估以明确诊断。

参考文献：

Molecular Genetics and Metabolism
ICD-11编码5C52.10及相关文献

请注意，这些信息是基于现有公开医学资料整理而成，具体细节请参考相关专业期刊文章。