半乳糖代谢紊乱Disorders of galactose metabolism
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Disorders of galactose metabolism
同义词galactose intolerance、galactose malabsorption、半乳糖不耐受 [possible translation]、半乳糖吸收不良 [possible translation]
别名半乳糖血症、半乳糖代谢异常、半乳糖代谢病、先天性半乳糖代谢缺陷
半乳糖代谢紊乱的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 喂养困难：
- 新生儿在母乳/配方奶喂养后数日内出现拒食、吸吮无力（高，80%-90%）。
- 呕吐：
- 频繁呕吐，常伴随黄疸和腹胀（高，70%-80%）。
- 腹泻：
- 体重下降：
- 因代谢紊乱和吸收障碍导致生长迟缓（高，70%-80%）。
- 黄疸：
- 间接胆红素升高为主，严重者出现混合型黄疸（中到高，60%-70%）。
其他可能症状
- 出血倾向：
- 继发于肝功能异常的凝血功能障碍（低，10%-20%）。
- 嗜睡：
- 与代谢性酸中毒或高氨血症相关（低到中，20%-30%）。
- 低血糖：
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肝肿大：
- 肝脏质地偏硬，伴肝功能异常（高，70%-80%）。
- 肾小管功能障碍：
- 白内障：
- 晶状体混浊多发生于未治疗婴儿（中，30%-50%）。
非典型体征
- 脾肿大：
- 脑水肿：
- 肌张力减退：
实验室与影像学特征
- 血液检测
- 半乳糖-1-磷酸升高：特异性诊断指标（检出率：约95%）。
- 红细胞GALT活性缺失：确诊依据（阳性率：>95%）。
- 凝血功能异常：PT/APTT延长（异常率：约50%-70%）。
- 基因检测
- GALT基因双等位致病突变：明确遗传学诊断（检出率：>95%）。
- 影像学表现
- 肝脏超声：脂肪浸润或纤维化表现（异常率：70%-80%）。
- 脑部MRI：未治疗者可出现白质病变（异常率：20%-40%）。
注：本框架整合了《Rosenberg分子遗传与代谢病（第8版）》《Orphanet Journal of Rare Diseases》等文献数据，实验室特征根据2022年ACMG代谢病诊断指南更新。
