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酮体代谢紊乱Disorders of ketone body metabolism

更新时间:2024-10-12 14:01:01
编码5C52.02

关键词

索引词Disorders of ketone body metabolism、酮体代谢紊乱、3-羟基-3-甲基戊二酰-CoA裂解酶缺乏症、3-羟基-3-甲基戊二酰-CoA合成酶缺乏症、HMG-CoA裂解酶缺乏症、HMG-CoA合成酶缺乏症、琥珀酰-CoA乙酰乙酸转移酶缺乏症、琥珀酰-CoA:3-酮酸CoA转移酶(SCOT)缺乏症
缩写KTD
别名酮症代谢异常、酮体代谢病、酮体代谢缺陷

(5C52.02)酮体代谢紊乱的核心症状与体征


症状(主观感受)

典型症状

  1. 乏力
  1. 口渴
  1. 尿频
  1. 呼吸带有水果味

其他可能症状

  1. 恶心和呕吐
  1. 腹痛
  1. 意识障碍

体征(客观检测结果)

典型体征

  1. 脱水
  1. 呼吸深快
  1. 血压下降

非典型体征

  1. 心动过速
  1. 发热
  1. 神经功能障碍

实验室与影像学特征

  1. 血酮体水平升高
  1. 血糖水平异常
  1. 电解质紊乱
  1. 尿酮体阳性
  1. 血液pH值降低
  1. 血气分析

注:酮体代谢紊乱常见于糖尿病酮症酸中毒(DKA)和饥饿性酮症。临床表现因个体差异、基础疾病及病情严重程度而异。及时诊断和治疗是关键,以避免严重的并发症如昏迷、休克等。

条目其他特指的支链氨基酸代谢紊乱5C50.DY
条目肉碱运输或循环障碍5C52.00
条目线粒体脂肪酸氧化障碍5C52.01
条目酮体代谢紊乱5C52.02
条目Sjögren-Larsson综合征5C52.03
条目肾上腺脑白质营养不良8A44.1
条目其他特指的先天性脂肪酸氧化或酮体代谢紊乱5C52.0Y
条目未特指的先天性脂肪酸氧化或酮体代谢紊乱5C52.0Z