酮体代谢紊乱Disorders of ketone body metabolism 更新时间:0000-00-00 00:00:00 关键词 索引词 Disorders of ketone body metabolism、酮体代谢紊乱、3-羟基-3-甲基戊二酰-CoA裂解酶缺乏症、3-羟基-3-甲基戊二酰-CoA合成酶缺乏症、HMG-CoA裂解酶缺乏症、HMG-CoA合成酶缺乏症、琥珀酰-CoA乙酰乙酸转移酶缺乏症、琥珀酰-CoA:3-酮酸CoA转移酶(SCOT)缺乏症
展开 (5C52.02)酮体代谢紊乱的核心症状与体征
症状(主观感受)
典型症状
乏力 :
患者感到全身无力,活动耐力下降(高:70%-90%)。
口渴 :
尿频 :
呼吸带有水果味 :
其他可能症状
恶心和呕吐 :
胃肠道不适,恶心感或频繁呕吐(中:20%-40%)。
腹痛 :
腹部不适或疼痛(中:20%-40%)。 # 修改:发生率从"低"调整为"中"
意识障碍 :
精神萎靡、嗜睡、烦躁、迟钝等神经系统症状(低:5%-10%)。
体征(客观检测结果)
典型体征
脱水 :
皮肤弹性下降、眼球凹陷、口腔干燥(高:70%-90%)。
呼吸深快 :
Kussmaul呼吸(深大呼吸),以排出体内过多的二氧化碳(高:60%-80%)。
血压下降 :
非典型体征
心动过速 :
发热 :
神经功能障碍 :
实验室与影像学特征
血酮体水平升高 :
血糖水平异常 :
高血糖(糖尿病患者)或低血糖(饥饿状态)(高:70%-90%)。
电解质紊乱 :
低钠、低钾或高钾(取决于脱水及酸中毒阶段)、酸中毒(高:60%-80%)。 # 修改:细化钾异常表现
尿酮体阳性 :
血液pH值降低 :
血液pH值下降,提示代谢性酸中毒(高:60%-80%)。
血气分析 :
二氧化碳结合力降低,阴离子间隙增大(高:50%-70%)。
注:酮体代谢紊乱常见于糖尿病酮症酸中毒(DKA)和饥饿性酮症。临床表现因个体差异、基础疾病及病情严重程度而异。及时诊断和治疗是关键,以避免严重的并发症如昏迷、休克等。