酮体代谢紊乱Disorders of ketone body metabolism

更新时间:2024-10-12 14:01:01
编码5C52.02

关键词

索引词Disorders of ketone body metabolism、酮体代谢紊乱、3-羟基-3-甲基戊二酰-CoA裂解酶缺乏症、3-羟基-3-甲基戊二酰-CoA合成酶缺乏症、HMG-CoA裂解酶缺乏症、HMG-CoA合成酶缺乏症、琥珀酰-CoA乙酰乙酸转移酶缺乏症、琥珀酰-CoA:3-酮酸CoA转移酶(SCOT)缺乏症
缩写KTD
别名酮症代谢异常、酮体代谢病、酮体代谢缺陷

(5C52.02)酮体代谢紊乱的核心症状与体征


症状(主观感受)

典型症状

  1. 乏力:
  1. 口渴:
  1. 尿频:
  1. 呼吸带有水果味:

其他可能症状

  1. 恶心和呕吐:
  1. 腹痛:
  1. 意识障碍:

体征(客观检测结果)

典型体征

  1. 脱水:
  1. 呼吸深快:
  1. 血压下降:

非典型体征

  1. 心动过速:
  1. 发热:
  1. 神经功能障碍:

实验室与影像学特征

  1. 血酮体水平升高:
  1. 血糖水平异常:
  1. 电解质紊乱:
  1. 尿酮体阳性:
  1. 血液pH值降低:
  1. 血气分析:

注:酮体代谢紊乱常见于糖尿病酮症酸中毒(DKA)和饥饿性酮症。临床表现因个体差异、基础疾病及病情严重程度而异。及时诊断和治疗是关键,以避免严重的并发症如昏迷、休克等。

条目其他特指的支链氨基酸代谢紊乱5C50.DY
条目肉碱运输或循环障碍5C52.00
条目线粒体脂肪酸氧化障碍5C52.01
条目酮体代谢紊乱5C52.02
条目Sjögren-Larsson综合征5C52.03
条目肾上腺脑白质营养不良8A44.1
条目其他特指的先天性脂肪酸氧化或酮体代谢紊乱5C52.0Y
条目未特指的先天性脂肪酸氧化或酮体代谢紊乱5C52.0Z