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酮体代谢紊乱Disorders of ketone body metabolism

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编码5C52.02

关键词

索引词Disorders of ketone body metabolism、酮体代谢紊乱、3-羟基-3-甲基戊二酰-CoA裂解酶缺乏症、3-羟基-3-甲基戊二酰-CoA合成酶缺乏症、HMG-CoA裂解酶缺乏症、HMG-CoA合成酶缺乏症、琥珀酰-CoA乙酰乙酸转移酶缺乏症、琥珀酰-CoA:3-酮酸CoA转移酶(SCOT)缺乏症
缩写KTD
别名酮症代谢异常、酮体代谢病、酮体代谢缺陷

(5C52.02)酮体代谢紊乱的核心症状与体征


症状(主观感受)

典型症状

  1. 乏力
    • 患者感到全身无力,活动耐力下降(高:70%-90%)。
  2. 口渴
    • 明显的口干、多饮(高:60%-80%)。
  3. 尿频
    • 排尿次数增多,尿量增加(高:50%-70%)。
  4. 呼吸带有水果味
    • 呼吸时有类似烂苹果的气味(中:30%-50%)。

其他可能症状

  1. 恶心和呕吐
    • 胃肠道不适,恶心感或频繁呕吐(中:20%-40%)。
  2. 腹痛
    • 腹部不适或疼痛(中:20%-40%)。 # 修改:发生率从"低"调整为"中"
  3. 意识障碍
    • 精神萎靡、嗜睡、烦躁、迟钝等神经系统症状(低:5%-10%)。

体征(客观检测结果)

典型体征

  1. 脱水
    • 皮肤弹性下降、眼球凹陷、口腔干燥(高:70%-90%)。
  2. 呼吸深快
    • Kussmaul呼吸(深大呼吸),以排出体内过多的二氧化碳(高:60%-80%)。
  3. 血压下降
    • 低血压,可能伴有休克(中:30%-50%)。

非典型体征

  1. 心动过速
    • 心率加快(中:20%-40%)。
  2. 发热
    • 体温升高,可能提示感染(低:10%-20%)。
  3. 神经功能障碍
    • 如昏迷、意识模糊(低:5%-10%)。

实验室与影像学特征

  1. 血酮体水平升高
    • 血酮体浓度显著增高(高:80%-90%)。
  2. 血糖水平异常
    • 高血糖(糖尿病患者)或低血糖(饥饿状态)(高:70%-90%)。
  3. 电解质紊乱
    • 低钠、低钾或高钾(取决于脱水及酸中毒阶段)、酸中毒(高:60%-80%)。 # 修改:细化钾异常表现
  4. 尿酮体阳性
    • 尿液中检出大量酮体(高:70%-90%)。
  5. 血液pH值降低
    • 血液pH值下降,提示代谢性酸中毒(高:60%-80%)。
  6. 血气分析
    • 二氧化碳结合力降低,阴离子间隙增大(高:50%-70%)。

注:酮体代谢紊乱常见于糖尿病酮症酸中毒(DKA)和饥饿性酮症。临床表现因个体差异、基础疾病及病情严重程度而异。及时诊断和治疗是关键,以避免严重的并发症如昏迷、休克等。

条目其他特指的支链氨基酸代谢紊乱5C50.DY
条目肉碱运输或循环障碍5C52.00
条目线粒体脂肪酸氧化障碍5C52.01
条目酮体代谢紊乱5C52.02
条目Sjögren-Larsson综合征5C52.03
条目肾上腺脑白质营养不良8A44.1
条目其他特指的先天性脂肪酸氧化或酮体代谢紊乱5C52.0Y
条目未特指的先天性脂肪酸氧化或酮体代谢紊乱5C52.0Z