过氧化物酶体生物合成障碍Disorders of peroxisome biogenesis

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码5C57.0

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

关键词

索引词Disorders of peroxisome biogenesis、过氧化物酶体生物合成障碍、Zellweger谱系障碍、高哌啶酸血症、Zellweger综合征、Zellweger谱系障碍，重型、脑肝肾综合征、泽尔韦格综合征、Zellweger谱系障碍，轻型、泽尔韦格谱系障碍，轻型、Zellweger谱系障碍，临床严重度未分类、泽尔韦格谱系障碍，临床严重度未分类、重组人过氧化物酶体生物合成因子1缺乏、重组人过氧化物酶体生物合成因子2缺乏、重组人过氧化物酶体生物合成因子3缺乏、重组人过氧化物酶体生物合成因子5缺乏、重组人过氧化物酶体生物合成因子6缺乏、重组人过氧化物酶体生物合成因子10缺乏、重组人过氧化物酶体生物合成因子12缺乏、重组人过氧化物酶体生物合成因子13缺乏、重组人过氧化物酶体生物合成因子14缺乏、重组人过氧化物酶体生物合成因子16缺乏、重组人过氧化物酶体生物合成因子19缺乏、重组人过氧化物酶体生物合成因子26缺乏

同义词Zellweger spectrum disorder、Hyperpipecolic acidaemia

缩写PBD、ZSD

别名泽尔韦格谱系障碍、泽尔韦格综合症、Zellweger综合症

过氧化物酶体生物合成障碍 (5C57.0) 的核心症状与体征

过氧化物酶体生物合成障碍（Peroxisome Biogenesis Disorders, PBD）是一组由基因突变引起的常染色体隐性遗传病，主要影响到大脑、肝脏和肾脏等多系统功能。以下是该疾病的主要临床表现，包括症状（主观感受）和体征（客观检测结果），以及实验室或影像学特征。

症状（主观感受）

典型症状

喂养困难：

吸吮无力，吞咽困难，体重增长缓慢（60%-80%）。

呼吸暂停：

可伴有发绀，需要频繁的呼吸支持（50%-70%）。

视力异常：

视物模糊、畏光等主观视觉障碍（10%-20%）。

其他可能症状

全身伴随症状：

易激惹、反复呕吐（20%-30%）。

听力异常：

对声音反应减弱（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

颅面畸形：

宽鼻梁、小颌症、前额突出（70%-80%）。

神经系统异常：

新生儿期肌张力低下（松软儿）、反射减弱、运动发育迟缓（80%-90%）。

肝脏受累：

肝脏肿大、黄疸（60%-80%）。

骨骼异常：

骨骼发育不良、髂骨翼发育异常（40%-60%）。

非典型体征

眼部体征：

眼球震颤、白内障、视网膜色素变性（10%-20%）。

皮肤病变：

鱼鳞病样皮肤改变（10%-20%）。

肾上腺功能不全：

低血糖、低钠血症（10%-20%）。

实验室与影像学特征

血液生化检查：

血浆极长链脂肪酸（VLCFA）水平升高（检出率：约95%-100%）。
哌可酸（Pipecolic acid）水平升高（检出率：约80%-90%）。

尿液代谢筛查：

胆酸中间体异常（三羟胆甾烷酸升高，检出率：约90%-100%）。

基因检测：

PEX基因突变（检出率：约90%-100%）。

影像学表现：

头颅MRI：脑白质发育不良、神经元迁移异常（异常率：约90%-100%）。
腹部超声：肝肿大伴回声增强（异常率：约70%-90%）。
骨骼X线：髂骨翼斑点状钙化（异常率：约50%-70%）。

请注意，上述症状和体征的出现几率是基于现有文献和研究数据进行估算的。具体表现可能因个体差异而有所不同。对于确诊和治疗，建议咨询专业的医疗团队，并进行全面的临床评估和基因检测。