未特指的脂蛋白代谢紊乱或脂血症Unspecified Disorders of lipoprotein metabolism or certain specified lipidaemias

更新时间：2025-06-18 16:48:00

未特指的脂蛋白代谢紊乱或脂血症（ICD-11 5C8Z）诊断标准与辅助检查

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一、诊断标准

1. 金标准：

• 排除性诊断：通过全面检查排除所有特指类型的脂蛋白代谢紊乱（如家族性高胆固醇血症、家族性乳糜微粒血症等）后确立诊断。
• 实验室验证：连续两次（间隔≥2周）空腹血脂检测显示至少一项异常（总胆固醇、LDL-C、HDL-C或TG超出参考范围）。

2. 必须条件：

• 血脂异常阈值（符合以下任一项）：
• 总胆固醇 ≥5.18 mmol/L（200 mg/dL）
• LDL-C ≥3.37 mmol/L（130 mg/dL）
• HDL-C <1.04 mmol/L（40 mg/dL）
• 甘油三酯（TG） ≥1.70 mmol/L（150 mg/dL）
• 排除继发性因素：甲状腺功能、肾功能、肝功能正常；无糖皮质激素、噻嗪类利尿剂等药物使用史。

3. 支持条件：

• 心血管风险评估指标：
• 10年ASCVD风险≥7.5%（根据ACC/AHA风险计算器）
• 脂蛋白(a) ≥50 mg/dL（增加动脉粥样硬化风险）
• 临床表现：
• 早发心血管疾病家族史（男性<55岁，女性<65岁）
• 皮肤黄瘤或角膜环（尤其<40岁出现）

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二、辅助检查

1. 检查项目树：

└── 核心检查
├── 空腹血脂谱（总胆固醇、LDL-C、HDL-C、TG）
├── 脂蛋白(a)
└── 载脂蛋白B（ApoB）
└── 继发因素筛查
├── TSH（甲状腺功能）
├── 肝功能（ALT/AST）
└── 肾功能（肌酐、尿蛋白）
└── 风险评估
├── 冠状动脉钙化积分（CAC）
└── 颈动脉超声（IMT测量）
└── 基因检测（选择性）
└── LDLR、APOB、PCSK9基因筛查

2. 判断逻辑：

• 空腹血脂谱：
• 总胆固醇：反映总体脂代谢状态，>6.22 mmol/L提示高风险
• LDL-C/非HDL-C：优先采用非HDL-C（总胆固醇-HDL-C）评估动脉粥样硬化风险
• TG/HDL-C比值：>3.0提示胰岛素抵抗（代谢综合征特征）
• 脂蛋白(a)：≥50 mg/dL时，无论其他指标如何，均需强化降脂治疗
• ApoB：>1.2 g/L提示致动脉粥样硬化颗粒数量增加

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三、实验室参考值及异常意义

检查项目	参考范围	异常意义与处理建议
LDL-C	<3.37 mmol/L（130 mg/dL）	≥3.37需调整饮食；≥4.14（160 mg/dL）考虑药物治疗（他汀类）
HDL-C	≥1.04 mmol/L（40 mg/dL）	<1.04时，每降低0.26 mmol/L，CVD风险增加2-3%；建议增加有氧运动
TG	<1.70 mmol/L（150 mg/dL）	1.70-5.65：生活方式干预；≥5.65需警惕胰腺炎风险（贝特类药物优先）
脂蛋白(a)	<50 mg/dL	≥50 mg/dL时，LDL-C目标需较常规标准降低30%
ApoB	男性<1.0 g/L，女性<0.9 g/L	每增加0.1 g/L，心肌梗死风险增加5%；可作为他汀治疗疗效监测指标

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四、诊断流程总结

1. 初步筛查：常规体检发现血脂异常 → 复查确认 → 排除饮食干扰（检测前空腹12小时）
2. 继发因素排查：甲状腺/肝肾功检测 → 如正常，进入下一步
3. 分型鉴别：

• 若TG显著升高（>5.65 mmol/L）→ 查脂蛋白电泳（排除I/V型高脂血症）
• 若LDL-C极端升高（>4.92 mmol/L）→ 基因检测（排除家族性高胆固醇血症）

4. 风险评估：结合CAC评分、家族史制定个体化治疗目标

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参考文献：

• 2023 ESC血脂管理指南
• ACC/AHA血液胆固醇管理指南（2018更新）
• 中华医学会脂代谢异常防治专家共识（2021版）