未特指的脂蛋白代谢紊乱或脂血症Unspecified Disorders of lipoprotein metabolism or certain specified lipidaemias

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未特指的脂蛋白代谢紊乱或脂血症的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 无明显症状：

   • 大多数患者在早期可能没有任何明显的临床症状，通常是通过常规体检或其他疾病检查时偶然发现血脂异常（高见率：约70%-90%）。

2. 疲劳感：

   • 部分患者可能报告非特异性的疲劳感，但需排除其他代谢性疾病或心血管疾病（较低见率：约10%-20%）。

3. 黄瘤：

   • 在少数情况下，由于脂质沉积在皮肤或肌腱，可能导致黄色瘤的出现。这些病变通常出现在眼睑、手背、肘部和膝盖等部位（较低见率：约5%-10%）。

4. 腹痛：

   • 极少数严重高甘油三酯血症患者（如TG >1000 mg/dL）可能诱发急性胰腺炎，表现为剧烈腹痛、恶心和呕吐（罕见：<1%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 血脂异常：

   • 实验室检查显示总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、甘油三酯（TG）水平升高，或高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平降低（高见率：约70%-90%）。

2. 黄瘤：

   • 皮肤或肌腱上的黄色瘤，是由于脂质沉积所致（较低见率：约5%-10%）。

3. 角膜环：

   • 角膜周围的灰白色环状沉积物（老年环），若在年轻患者中出现可能与脂代谢异常相关（较少见：约5%-10%）。

非典型体征

1. 视网膜脂血症：

   • 眼底检查可见视网膜血管呈“奶酪加番茄酱”样病变（视网膜脂血症），仅见于极严重高甘油三酯血症（罕见：<1%）。

2. 肥胖：

   • 部分患者可能出现中心性肥胖，尤其是腹部脂肪堆积（见率：约30%-50%）。

3. 肝脾肿大：

   • 少数患者可能伴有肝脾肿大（罕见：约5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 血脂谱异常：

   • 总胆固醇、LDL-C、TG水平升高，HDL-C水平降低（异常率：约80%-90%）。

2. 血液生化检查：

   • 可能伴有血糖、尿酸、肝功能指标等异常（见率：约20%-50%）。

3. 超声检查：

   • 腹部超声检查可显示肝脏脂肪变性（见率：约20%-40%）。

4. 冠状动脉造影：

   • 长期未经控制的患者可能出现冠状动脉粥样硬化（见率：约10%-20%）。

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总结

未特指的脂蛋白代谢紊乱或脂血症通常在早期无明显症状，主要通过实验室检查发现血脂异常。常见的体征包括血脂异常、黄瘤和角膜环。实验室检查和影像学检查可以进一步确认诊断，并评估相关并发症的风险。