线粒体疾患引起的肝病Liver diseases due to mitochondrial disorders
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Liver diseases due to mitochondrial disorders、线粒体疾患引起的肝病
别名线粒体肝损伤、线粒体性肝病、线粒体病变引起的肝脏疾病、线粒体异常导致的肝病
线粒体疾患引起的肝病的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 肝功能异常相关症状：
- 黄疸：表现为皮肤、眼白发黄，常见于多数患者（70%-90%）。
- 腹水：腹部膨胀，伴有腹胀感（30%-50%）。
- 肝区压痛或不适：右上腹压痛或隐痛（30%-50%）。
- 代谢紊乱相关症状：
- 乳酸酸中毒：疲劳、呼吸急促、心悸等（20%-40%）。
- 低血糖：饥饿感、出汗、颤抖、意识模糊（10%-30%）。
- 高氨血症：头痛、恶心、呕吐、精神状态改变（10%-20%）。
- 全身症状：
- 生长发育迟缓：儿童期发病时更为明显（30%-50%）。
- 肌无力：四肢无力、运动耐力下降（20%-40%）。
- 共济失调：步态不稳、协调障碍（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
- 肝脏相关体征：
- 肝肿大：肝脏体积增大，触诊可触及边缘（70%-90%）。
- 蜘蛛痣：皮肤上出现类似蜘蛛状的小血管扩张（10%-30%）。
- 肝掌：手掌红斑，特别是在大小鱼际部位（10%-20%）。
- 代谢紊乱相关体征：
- 乳酸水平升高：血液检查可见乳酸水平显著升高（60%-80%）。
- 低血糖：血糖水平低于正常范围（20%-40%）。
- 高氨血症：血液中氨水平升高（20%-40%）。
- 神经系统体征：
- 肌张力减退：肌肉松弛无力（20%-40%）。
- 共济失调：行走不稳、协调性差（10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 实验室检查：
- 肝功能异常：转氨酶（ALT、AST）、胆红素水平升高（80%-100%）。
- 乳酸水平升高：血液乳酸水平显著升高（60%-80%）。
- 低血糖：空腹血糖降低（20%-40%）。
- 高氨血症：血液氨水平升高（20%-40%）。
- 影像学表现：
- 超声检查：肝脏弥漫性回声增强、脾脏增大（50%-70%）。
- CT/MRI：肝脏密度/信号异常，可能伴有脂肪变性和纤维化（60%-80%）。
- 核磁共振波谱（MRS）：可以显示肝脏内能量代谢异常（50%-70%）。
注：线粒体疾患引起的肝病的临床表现因个体差异和具体疾病类型而异。上述数据为综合文献整理得出的相对概率，实际出现几率可能有所变化。对于具体病例，应结合详细的临床资料和辅助检查结果进行诊断。
