溶酶体贮积疾患引起的肝病Liver disease due to disorders of lysosomal storage

更新时间：2025-05-27 22:53:24

溶酶体贮积疾患引起的肝病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

溶酶体贮积疾患引起的肝病（ICD-11编码：5C90.3）是由于遗传性代谢障碍导致的一组罕见疾病，具体表现为溶酶体内特定酸性水解酶缺陷或功能异常。这些缺陷导致机体中的生物大分子无法正常降解并在溶酶体内积累，从而引起细胞、组织以及器官的功能障碍。肝脏作为人体主要的代谢器官之一，当其受到此类代谢紊乱的影响时，可表现出一系列特异性的病理变化和临床症状。

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病因学特征

1. 遗传机制：

   • 溶酶体贮积疾患通常是常染色体隐性遗传模式，少数情况下为X连锁遗传。
   • 编码溶酶体相关蛋白（如水解酶、膜转运蛋白等）的基因发生突变，影响了溶酶体内部环境及其功能。

2. 代谢路径异常：

   • 特定底物在缺乏相应酶的作用下不能被分解，逐渐堆积于溶酶体内。
   • 随着时间推移，这种堆积不仅影响到单个细胞内的正常代谢活动，还会进一步损害整个器官的功能，特别是对于那些代谢负担较重且具有重要生理作用的器官如肝脏而言尤为显著。

3. 肝脏受损机制：

   • 肝脏内累积过多未降解物质会干扰正常的脂质、蛋白质乃至糖类代谢过程。
   • 过量储存物质可能直接毒害肝细胞或通过诱导炎症反应间接损伤肝脏结构，造成纤维化甚至肝硬化。

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病理机制

1. 细胞水平改变：

   • 在受累细胞中观察到大量膨胀的溶酶体充满着未消化的底物颗粒。
   • 随着病情进展，这些异常增大的溶酶体会挤压其他细胞器空间，破坏细胞内稳态平衡。

2. 器官层面影响：

   • 肝脏作为主要受累器官之一，其功能受损可表现为脂肪变性、肝肿大、肝硬化等多种形态学改变。
   • 严重时还可能出现门脉高压症等相关并发症，严重影响患者生活质量。

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参考文献：基于《BMJ临床实践》及其他权威医学资源提供的信息整理而成。