其他特指的代谢性或转运性肝病Other specified Metabolic or transporter liver disease

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其他特指的代谢性或转运性肝病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 乏力和疲劳：
   • 患者常感到持续性的疲倦无力，影响日常活动（高，70%-90%）。
2. 食欲减退：
   • 食欲下降，进食量减少（高，60%-80%）。
3. 体重下降：
   • 由于食欲减退及代谢异常导致的非自愿性体重减轻（中，40%-60%）。
4. 黄疸：
   • 皮肤、巩膜（眼白）出现黄色染色，尿色加深（中，50%-70%）。
5. 腹胀：
   • 腹部膨胀感，可能伴有腹水（中，30%-50%）。

其他可能症状

1. 恶心和呕吐：
   • 恶心感明显，偶有呕吐（低，20%-40%）。
2. 右上腹痛：
   • 右上腹部隐痛或钝痛（低，10%-30%）。
3. 瘙痒：
   • 全身性或局部皮肤瘙痒（低，10%-30%）。
4. 神经系统症状：
   • 如震颤、共济失调等，多见于特定类型的代谢性肝病如威尔森病（低，5%-15%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 黄疸：
   • 皮肤、巩膜黄染（中，50%-70%）。
2. 肝脾肿大：
   • 肝脏增大且质地较硬，部分患者伴有脾脏增大（高，70%-90%）。
3. 腹水：
   • 腹腔内积液，可触及波动感（中，30%-50%）。
4. 蜘蛛痣：
   • 皮肤上出现类似蜘蛛状的小血管扩张（中，20%-40%）。
5. 肝掌：
   • 手掌红润，尤其在大小鱼际部位（中，20%-40%）。

非典型体征

1. 门脉高压：
   • 食管静脉曲张、腹壁静脉曲张（低，10%-30%）。
2. 肝硬化：
   • 肝脏表面不平，质地坚硬（低，10%-30%）。
3. K-F环：
   • 角膜色素环，常见于威尔森病（低，10%-30%，但具有高度特异性）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查

   • 肝功能异常：转氨酶（ALT、AST）、胆红素、碱性磷酸酶（ALP）升高（高，70%-90%）。
   • 凝血功能异常：凝血酶原时间（PT）延长（中，40%-60%）。
   • 电解质紊乱：低钠血症、低钾血症（低，20%-40%）。

2. 影像学检查

   • 超声检查：肝脏回声增强，结构紊乱，脾脏增大，腹水（高，70%-90%）。
   • CT/MRI：肝脏密度/信号异常，肝硬化表现，脾脏增大，腹水（高，70%-90%）。

3. 特殊检查

   • 基因检测：特定代谢性或转运性肝病相关的基因突变（阳性率依具体疾病而异，如威尔森病ATP7B基因突变阳性率约为90%）。
   • 铜代谢检查：血清铜蓝蛋白降低，尿铜排泄增加（适用于威尔森病，阳性率约80%-90%）。
   • 肝活检：病理学检查可见肝细胞脂肪变性、炎症、纤维化等（阳性率高，70%-90%）。

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注：临床表现因具体的代谢性或转运性肝病类型、病情严重程度及个体差异而有所不同。对于特定类型的代谢性或转运性肝病，如威尔森病、α-1抗胰蛋白酶缺乏症等，其临床表现和实验室特征会更为具体和特异。