线粒体DNA耗竭综合征Mitochondrial DNA depletion syndromes

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编码5C53.20

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

关键词

索引词Mitochondrial DNA depletion syndromes、线粒体DNA耗竭综合征、线粒体DNA耗竭综合征，肝脑形态、纳瓦霍神经肝病、阿-赫综合征、阿尔珀斯病或灰质变性、阿尔珀斯病、儿童肝病进展性神经元变性、阿尔珀斯进行性硬化性灰质萎缩、阿尔珀斯综合征、线粒体脑病合并肝衰竭、线粒体DNA耗竭综合征，肌病形式、线粒体DNA耗竭综合征，脑肌病形式、脑血管病变线粒体DNA耗竭综合征伴肾小管病变甲基丙二酸尿症、脑血管病变线粒体DNA耗竭综合征伴肾小管病变、线粒体脑肌病-氨基酸病、Booth-Haworth-Dilling综合征、肌肉萎缩性脑病综合征、MNGIE[线粒体神经胃肠脑肌病]综合征、线粒体神经胃肠脑肌病、致命婴儿乳酸性酸中毒伴甲基丙二酸性酸尿症、先天性乳酸酸中毒

同义词mtDNA depletion syndrome

缩写MDS、mtDNA耗竭综合征

别名灰质变性

线粒体DNA耗竭综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

发育迟缓：
- 婴幼儿期出现运动和语言发育迟缓，表现为无法按时达到发育里程碑（如坐、爬、走等）（高，70%-90%）。
肌无力：
- 四肢近端肌肉无力，尤其在儿童和成人中更为明显（高，70%-90%）。
疲劳：
- 持续性疲劳感，活动耐力下降（高，70%-90%）。

其他可能症状

全身伴随症状：
- 体重下降、食欲不振（较少见，10%-20%）；发热（罕见，<10%）。
神经系统问题：
- 癫痫发作、共济失调、智力障碍（常见，40%-60%）。
肝病表现：
- 黄疸、肝脾肿大（常见，30%-50%）；腹水（较少见，10%-20%）。
胃肠道症状：
- 吞咽困难（与肌无力相关）、便秘、腹泻（较少见，10%-20%）。
心脏症状：
- 心动过速、心律失常（罕见，5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

肌张力减退：
- 肢体肌张力降低，活动减少（高，70%-90%）。
小头畸形：
- 头围小于正常同龄儿童的两个标准差（常见，40%-60%）。
肝功能异常：
- 肝脏肿大、黄疸、脂肪变性（常见，30%-50%）。

非典型体征

视网膜病变：
- 视网膜色素变性、视神经萎缩（较少见，10%-20%）。
神经病变：
- 深反射减弱或消失、感觉异常（较少见，10%-20%）。
心脏体征：
- 心脏杂音、心律失常（罕见，5%-10%）。
呼吸系统受累：
- 呼吸急促、呼吸衰竭（较少见，10%-20%）。

实验室与影像学特征

基因检测：
- 基因突变阳性（检出率：约80%-90%）：如TK2、POLG、RRM2B、MPV17、SUCLG1等基因突变。
生化检查：
- 乳酸水平升高（阳性率：约60%-80%）：血液乳酸水平显著增高。
- 血氨水平升高（阳性率：约40%-60%）：特别是在伴有肝脏损害的患者中。
影像学表现：
- 脑部MRI异常（异常率：约70%-90%）：显示脑白质异常信号、小脑萎缩等。
- 肝脏超声或CT/MRI（异常率：约50%-70%）：显示肝脏肿大、脂肪变性、纤维化等。

参考文献：

[1] SUCLG1相关线粒体DNA耗竭综合征，伴有甲基丙二酸尿症的脑肌病型. 知乎.
[2] 介绍~线粒体DNA耗竭综合征. hjb.biyxh.org.cn.
[3] 朱世殊教授：线粒体耗竭综合征诊疗分享. 今日头条.
[4] 线粒体DNA耗竭综合征研究进展. 中国当代儿科杂志.
[5] 线粒体DNA耗竭综合征(MDS)的肌病、脑肌病与肝脑、神经胃肠道疾病形式. 知乎.

这些数据基于现有的文献和临床研究，具体出现几率可能因个体差异而有所不同。如果有进一步的问题或需要更详细的信息，请告知。