中性脂质贮积病Neutral lipid storage disease
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Neutral lipid storage disease、中性脂质贮积病、脂沉积症伴甘油三酯贮积病、Dorfman-Chanarin病、NLSDI[中性脂质贮积病伴鱼鳞癣]、中性脂质贮积病伴鱼鳞癣、中性脂质贮积性肌病、NLSDM[中性脂质贮积性肌病]、中性脂质贮积病伴肌病，不伴鱼鳞癣
同义词Lipidosis with triglyceride storage disease
中性脂质贮积病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过基因测序发现PNPLA2或其他相关基因突变。
- 肌肉活检：光镜下可见肌纤维内大量脂滴空泡。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- NLSDI型：
- 先天性鱼鳞病样红皮病。
- 皮肤干燥、粗糙并伴有大量脱屑。
- 多系统受累，如肝脾肿大、心肌病等。
- NLSDM型：
- 四肢近端肌肉无力，尤其是下肢更为明显。
- 运动耐力下降，容易疲劳。
- 肌肉萎缩。
- 生化指标异常：
- 血脂谱异常：总胆固醇、甘油三酯水平升高。
- 肝功能异常：ALT、AST等肝酶指标升高。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测或肌肉活检证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（如肌肉无力、皮肤病变）。
- 生化指标异常（血脂谱和/或肝功能异常）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 肌肉MRI：
- 异常意义：T1加权像显示受累肌肉信号增高，反映脂质沉积。
- 判断逻辑：有助于评估肌肉受累程度及范围，与肌肉活检结果相互印证。
- 心脏超声：
- 异常意义：可发现心肌肥厚或其他心脏结构异常。
- 判断逻辑：对于怀疑有心脏受累的患者，有助于早期发现心肌病变。
- 血液生化检查：
- 血脂谱：
- 异常意义：总胆固醇、甘油三酯水平升高。
- 判断逻辑：高血脂是脂质代谢障碍的重要标志，但需结合其他指标综合判断。
- 肝功能：
- 异常意义：ALT、AST等肝酶指标升高。
- 判断逻辑：肝功能异常提示肝脏受累，但需排除其他原因引起的肝损伤。
- 基因检测：
- 异常意义：PNPLA2或其他相关基因突变。
- 判断逻辑：明确病因，有助于家族成员筛查及遗传咨询。
- 肌肉活检：
- 异常意义：光镜下可见肌纤维内大量脂滴空泡。
- 判断逻辑：直接观察到脂质沉积，是确诊的关键依据之一。
- 皮肤活检（适用于NLSDI型）：
- 异常意义：表皮角化过度，真皮层可见脂质沉积。
- 判断逻辑：有助于鉴别其他类型的鱼鳞病样皮肤病。
三、实验室检查的异常意义
- 基因检测：
- PNPLA2突变阳性：直接确诊中性脂质贮积病，特别是单纯肌病型。
- 其他相关基因突变：如CGI-58（ABHD5）突变，进一步支持诊断。
- 血液生化检查：
- 血脂谱异常：
- 总胆固醇：>200 mg/dL
- 甘油三酯：>150 mg/dL
- 肝功能异常：
- ALT：>40 U/L
- AST：>35 U/L
- 肌肉活检：
- 肌纤维内脂滴沉积：光镜下可见大量脂滴空泡，HE染色和油红O染色均可显示。
- 皮肤活检（适用于NLSDI型）：
- 表皮角化过度：角质层增厚，颗粒层消失。
- 真皮层脂质沉积：PAS染色阳性。
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测和肌肉活检，结合典型症状及生化指标。
- 辅助检查以影像学（如肌肉MRI、心脏超声）和血液生化为主，有助于评估病情严重程度及多系统受累情况。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因突变、肌肉活检）。
权威依据：《A+医学百科》、《求医网》以及专业学术期刊发表的文章。