中性脂质贮积病Neutral lipid storage disease

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C52.2

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索引词Neutral lipid storage disease、中性脂质贮积病、脂沉积症伴甘油三酯贮积病、Dorfman-Chanarin病、NLSDI[中性脂质贮积病伴鱼鳞癣]、中性脂质贮积病伴鱼鳞癣、中性脂质贮积性肌病、NLSDM[中性脂质贮积性肌病]、中性脂质贮积病伴肌病，不伴鱼鳞癣

同义词Lipidosis with triglyceride storage disease

缩写NLSD、NLSDI、NLSDM

中性脂质贮积病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过基因测序发现PNPLA2或其他相关基因突变。
- 肌肉活检：光镜下可见肌纤维内大量脂滴空泡。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - NLSDI型：
  - 先天性鱼鳞病样红皮病。
  - 皮肤干燥、粗糙并伴有大量脱屑。
  - 多系统受累，如肝脾肿大、心肌病等。
  - NLSDM型：
  - 四肢近端肌肉无力，尤其是下肢更为明显。
  - 运动耐力下降，容易疲劳。
  - 肌肉萎缩。
- 生化指标异常：
  - 血脂谱异常：总胆固醇、甘油三酯水平升高。
  - 肝功能异常：ALT、AST等肝酶指标升高。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测或肌肉活检证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（如肌肉无力、皮肤病变）。
  - 生化指标异常（血脂谱和/或肝功能异常）。

影像学检查：
- 肌肉MRI：
  - 异常意义：T1加权像显示受累肌肉信号增高，反映脂质沉积。
  - 判断逻辑：有助于评估肌肉受累程度及范围，与肌肉活检结果相互印证。
- 心脏超声：
  - 异常意义：可发现心肌肥厚或其他心脏结构异常。
  - 判断逻辑：对于怀疑有心脏受累的患者，有助于早期发现心肌病变。
血液生化检查：
- 血脂谱：
  - 异常意义：总胆固醇、甘油三酯水平升高。
  - 判断逻辑：高血脂是脂质代谢障碍的重要标志，但需结合其他指标综合判断。
- 肝功能：
  - 异常意义：ALT、AST等肝酶指标升高。
  - 判断逻辑：肝功能异常提示肝脏受累，但需排除其他原因引起的肝损伤。
基因检测：
- 异常意义：PNPLA2或其他相关基因突变。
- 判断逻辑：明确病因，有助于家族成员筛查及遗传咨询。
肌肉活检：
- 异常意义：光镜下可见肌纤维内大量脂滴空泡。
- 判断逻辑：直接观察到脂质沉积，是确诊的关键依据之一。
皮肤活检（适用于NLSDI型）：
- 异常意义：表皮角化过度，真皮层可见脂质沉积。
- 判断逻辑：有助于鉴别其他类型的鱼鳞病样皮肤病。

基因检测：
- PNPLA2突变阳性：直接确诊中性脂质贮积病，特别是单纯肌病型。
- 其他相关基因突变：如CGI-58（ABHD5）突变，进一步支持诊断。
血液生化检查：
- 血脂谱异常：
  - 总胆固醇：>200 mg/dL
  - 甘油三酯：>150 mg/dL
- 肝功能异常：
  - ALT：>40 U/L
  - AST：>35 U/L
肌肉活检：
- 肌纤维内脂滴沉积：光镜下可见大量脂滴空泡，HE染色和油红O染色均可显示。
皮肤活检（适用于NLSDI型）：
- 表皮角化过度：角质层增厚，颗粒层消失。
- 真皮层脂质沉积：PAS染色阳性。

权威依据：《A+医学百科》、《求医网》以及专业学术期刊发表的文章。