中性脂质贮积病Neutral lipid storage disease

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中性脂质贮积病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 肌肉无力：
   • 患者常感到四肢近端肌肉无力，尤其是下肢更为明显。这种无力感可能逐渐加重，并影响日常活动（高，70%-90%）。
2. 运动耐力下降：
   • 由于肌肉力量减弱，患者在进行体力活动时容易感到疲劳，运动耐力显著降低（常见，60%-80%）。
3. 关节疼痛：
   • 部分患者可能会经历关节疼痛或僵硬，尤其是在早晨或长时间静止后（较少见，20%-40%）。

其他可能症状

1. 皮肤干燥和脱屑：
   • 在NLSDI型患者中，皮肤可能出现鱼鳞样红皮病，表现为皮肤干燥、粗糙并伴有大量脱屑（特异性高，仅见于NLSDI）。
2. 体重增加：
   • 由于代谢异常，部分患者可能会出现体重增加（低，10%-25%）。
3. 肝脾肿大：
   • 脂质沉积可能导致肝脏和脾脏体积增大，引起腹部不适或饱胀感（低至中等，10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肌无力：
   • 四肢近端肌肉力量减弱，尤其以下肢为重（高，70%-90%）。
2. 肌肉萎缩：
   • 受累肌肉群可见轻度至中度的萎缩（常见，60%-80%）。
3. 心肌病：
   • 心脏超声检查可能发现心肌肥厚或其他心脏结构改变（低至中等，10%-30%）。

非典型体征

1. 肝脾肿大：
   • 体检时可触及肿大的肝脏和/或脾脏（低至中等，10%-30%）。
2. 黄疸：
   • 在严重病例中，由于肝脏功能受损，可能出现黄疸（罕见，<10%）。
3. 视网膜病变：
   • 一些患者可能有视网膜色素沉着或黄斑变性（罕见，<10%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液生化检查：
   • 血脂谱异常：总胆固醇、甘油三酯水平升高（高，70%-90%）。
   • 肝功能异常：ALT、AST等肝酶指标升高（低至中等，10%-30%）。
2. 肌肉活检：
   • 肌纤维内脂滴沉积：油红O染色或苏丹染色显示肌纤维内大量脂滴空泡（高，70%-90%）。
3. 基因检测：
   • NLSDI型（ABHD5/CGI-58突变）或NLSDM型（PNPLA2突变）：基因检测可明确亚型诊断（高，70%-90%）。
4. 影像学表现：
   • 肌肉MRI：T1加权像显示受累肌肉信号增高，反映脂质沉积（高，70%-90%）。
   • 心脏超声：可发现心肌肥厚或其他心脏结构异常（低至中等，10%-30%）。

注：临床表现因具体亚型（如NLSDI、NLSDM）及个体差异而有所不同。遗传咨询和早期诊断对于改善预后至关重要。