中性脂质贮积病Neutral lipid storage disease
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Neutral lipid storage disease、中性脂质贮积病、脂沉积症伴甘油三酯贮积病、Dorfman-Chanarin病、NLSDI[中性脂质贮积病伴鱼鳞癣]、中性脂质贮积病伴鱼鳞癣、中性脂质贮积性肌病、NLSDM[中性脂质贮积性肌病]、中性脂质贮积病伴肌病，不伴鱼鳞癣
同义词Lipidosis with triglyceride storage disease
中性脂质贮积病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 肌肉无力：
- 患者常感到四肢近端肌肉无力，尤其是下肢更为明显。这种无力感可能逐渐加重，并影响日常活动（高，70%-90%）。
- 运动耐力下降：
- 由于肌肉力量减弱，患者在进行体力活动时容易感到疲劳，运动耐力显著降低（常见，60%-80%）。
- 关节疼痛：
- 部分患者可能会经历关节疼痛或僵硬，尤其是在早晨或长时间静止后（较少见，20%-40%）。
其他可能症状
- 皮肤干燥和脱屑：
- 在NLSDI型患者中，皮肤可能出现鱼鳞样红皮病，表现为皮肤干燥、粗糙并伴有大量脱屑（特异性高，仅见于NLSDI）。
- 体重增加：
- 由于代谢异常，部分患者可能会出现体重增加（低，10%-25%）。
- 肝脾肿大：
- 脂质沉积可能导致肝脏和脾脏体积增大，引起腹部不适或饱胀感（低至中等，10%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肌无力：
- 四肢近端肌肉力量减弱，尤其以下肢为重（高，70%-90%）。
- 肌肉萎缩：
- 受累肌肉群可见轻度至中度的萎缩（常见，60%-80%）。
- 心肌病：
- 心脏超声检查可能发现心肌肥厚或其他心脏结构改变（低至中等，10%-30%）。
非典型体征
- 肝脾肿大：
- 体检时可触及肿大的肝脏和/或脾脏（低至中等，10%-30%）。
- 黄疸：
- 在严重病例中，由于肝脏功能受损，可能出现黄疸（罕见，<10%）。
- 视网膜病变：
- 一些患者可能有视网膜色素沉着或黄斑变性（罕见，<10%）。
实验室与影像学特征
- 血液生化检查：
- 血脂谱异常：总胆固醇、甘油三酯水平升高（高，70%-90%）。
- 肝功能异常：ALT、AST等肝酶指标升高（低至中等，10%-30%）。
- 肌肉活检：
- 肌纤维内脂滴沉积：油红O染色或苏丹染色显示肌纤维内大量脂滴空泡（高，70%-90%）。
- 基因检测：
- NLSDI型（ABHD5/CGI-58突变）或NLSDM型（PNPLA2突变）：基因检测可明确亚型诊断（高，70%-90%）。
- 影像学表现：
- 肌肉MRI：T1加权像显示受累肌肉信号增高，反映脂质沉积（高，70%-90%）。
- 心脏超声：可发现心肌肥厚或其他心脏结构异常（低至中等，10%-30%）。
注：临床表现因具体亚型（如NLSDI、NLSDM）及个体差异而有所不同。遗传咨询和早期诊断对于改善预后至关重要。