其他特指的先天性甾醇代谢紊乱Other specified Inborn errors of sterol metabolism
更新时间：2025-06-18 10:48:12
关键词
索引词Inborn errors of sterol metabolism、其他特指的先天性甾醇代谢紊乱、其他固醇代谢紊乱、其他甾醇代谢紊乱、谷固醇血症、植物固醇血症、黄瘤病伴谷固醇血症、谷固醇血症性黄瘤病、致死性新生儿点状软骨发育不良、甾醇-δ-8-异构酶缺乏症
(5C52.1Y)其他特指的先天性甾醇代谢紊乱的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 皮肤黄色瘤：
- 关节伸侧（肘部、膝关节、指关节）及臀部等易摩擦处出现无痛性黄红色结节或斑块（高，70%-90%）[^1][^2]。
- 部分患者以皮肤黄瘤为首发症状，甚至出现在出生后第一年内（50%-70%）[^3][^4]。
- 早发心血管症状：
- 胸痛、心悸（与早发动脉粥样硬化相关）（低，15%-25%），严重者可出现心肌梗死或心源性猝死（罕见，5%-10%）[^5][^6]。
非典型症状
- 血液系统异常：
- 溶血性贫血（表现为乏力、苍白）（较少见，25%-50%），伴巨血小板减少症（异常出血倾向）（20%-30%）[^7][^8]。
- 关节痛或关节炎：
- 关节肿胀、活动受限（低，10%-15%）[^9][^10]。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤病变：
- 黄色瘤形态：颗粒状、疣状或苔藓样片状，高出皮肤（高，80%-90%）[^1][^3]。
- 腱黄瘤：跟腱或肌腱附着点处硬块（特异性高，40%-60%）[^2][^7]。
- 心血管体征：
- 动脉粥样硬化：颈动脉超声可见斑块形成（中，30%-50%），严重者心脏超声显示冠状动脉狭窄（低，10%-20%）[^5][^6]。
非典型体征
- 肝脾肿大：
- 腹部触诊可及肝脾增大（低，10%-20%，与植物固醇沉积相关）[^8][^10]。
- 血液学异常：
- 口型红细胞：外周血涂片可见红细胞形态异常（特异性高，50%-70%）[^7][^9]。
实验室与影像学特征
- 植物固醇谱分析：
- 血浆谷固醇水平：显著升高（正常值1-15 mg/L，患者可达数十倍）（高，95%-100%）[^2][^4]。
- 菜油固醇、豆固醇同步升高（特异性诊断指标）[^5][^7]。
- 基因检测：
- ABCG5/ABCG8基因突变：检出率>95%（确诊金标准）[^3][^6]。
- 影像学表现：
- 超声心动图：早发冠状动脉粥样硬化斑块（低，10%-15%，重症患者）[^5][^6]。
- 腹部超声：肝脾体积增大（低，10%-20%）[^8][^10]。
参考文献：
[^1]: 房迪等. 中华儿科杂志, 2018.
[^2]: Tada H, et al. J Atheroscler Thromb, 2021.
[^3]: 郑婉祺等. 国际儿科学杂志, 2019.
[^4]: Bastida JM, et al. Blood, 2019.
[^5]: Zhou X, et al. Front Cardiovasc Med, 2022.
[^6]: Kaya Z, et al. J Pediatr Hematol Oncol, 2021.
[^7]: 张军. 爱问健康, 2023.
注：临床表现异质性显著，免疫抑制患者或未规范治疗者心血管并发症风险更高；低植物固醇饮食及依折麦布治疗可显著改善预后。
