其他特指的有机酸尿症Other specified Organic aciduria

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其他特指的有机酸尿症的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 代谢性酸中毒相关症状：

   • 呼吸急促或呼吸困难（Kussmaul呼吸）（常见，70%-90%）
   • 嗜睡、乏力或昏迷（高，60%-80%）

2. 消化系统症状：

   • 食欲减退、恶心和呕吐（常见，50%-70%）
   • 腹痛、腹泻（较少见，30%-50%）

3. 神经系统症状：

   • 头痛、烦躁不安（常见，40%-60%）
   • 意识障碍、抽搐或癫痫发作（较少见，20%-30%）

其他可能症状

1. 全身伴随症状：

   • 发热（10%-20%）
   • 皮疹（罕见，<10%）

2. 血液系统症状：

   • 贫血（50%-70%，具体见文献[2]中报道的病例分析）
   • 出血倾向（较少见，10%-30%）

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 生命体征异常：

   • 呼吸深快（Kussmaul呼吸）（高，80%-90%）
   • 血压下降（少见，10%-20%）

2. 神经系统体征：

   • 肌张力异常（如肌张力低下或增高）（常见，50%-70%）
   • 反射亢进或减弱（较少见，30%-50%）

3. 血液系统体征：

   • 贫血表现（如面色苍白）（高，50%-70%）
   • 出血点或瘀斑（较少见，10%-30%）

非典型体征

1. 肝脏和肾脏体征：

   • 肝脏肿大（少见，10%-20%）
   • 肾功能不全（罕见，<10%）

2. 眼部体征：

   • 眼底改变（如视网膜出血）（罕见，<10%）

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实验室与影像学特征

1. 生化检查：

   • 代谢性酸中毒：pH值降低、碳酸氢盐减少（检出率：约90%-95%）
   • 酮体增加：尿酮体阳性（检出率：约70%-90%）
   • 有机酸异常：尿液中的特定有机酸水平升高（检出率：约80%-90%）

2. 血液学检查：

   • 贫血：红细胞计数和血红蛋白浓度降低（检出率：约50%-70%）
   • 凝血功能异常：部分凝血酶原时间延长（PT）或活化部分凝血活酶时间延长（APTT）（检出率：约10%-30%）

3. 影像学表现：

   • 脑部影像：MRI或CT可能显示脑水肿、白质异常等（检出率：约30%-50%）
   • 心脏影像：超声心动图可能发现心肌病（检出率：约10%-20%）

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注：临床表现因具体酶缺陷类型、代谢途径及患者个体差异而异。新生儿期或婴儿早期发病者往往病情更为严重，且可能出现急性代谢危象。成人发病者通常表现为慢性进展性疾病，但仍有急性加重的风险。