索引词Hypofunction or certain other specified disorders of pituitary gland、其他特指的垂体功能减退或疾患、催乳素缺乏症、单一性催乳素缺乏症、下丘脑机能不良，不可归类在他处者、下丘脑活动过渡、垂体功能障碍 [possible translation]、垂体功能障碍、间脑综合征、Renon-Delille综合征、肢端肥大症和甲状腺-卵巢功能缺乏、肢端肥大症与甲状腺卵巢功能不全、垂体偶发瘤、肥胖性生殖器失养症、Fröhlich综合征、肥胖性生殖器退化综合征、肥胖-生殖无能综合征 [possible translation]、肥胖-生殖无能综合征、脑性肥胖症、垂体胶质囊肿、颅咽囊囊肿、颅颊囊囊肿、垂体囊肿、鞍内囊肿、垂体梗死、下丘脑幼稚型伴肥胖综合征、Launois-Cleret综合征、垂体栓塞、垂体变性、垂体出血、垂体性肥胖症、Rathke裂囊肿、拉克氏囊肿、颅颊裂囊肿、拉特克囊肿、垂体肥大、空泡蝶鞍综合征、ESS[空泡蝶鞍综合征]
缩写Pituitary-Function-Deficiency、PFD
别名特指性垂体疾患、特定垂体功能不足、特指垂体功能低下
其他特指的垂体功能减退或疾患（ICD-11：5A61.Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准（确诊依据）：
垂体功能动态试验异常：
胰岛素耐量试验（ITT）中生长激素（GH）峰值<5 μg/L 或皮质醇峰值<18 μg/dL。
促甲状腺激素释放激素（TRH）刺激试验中TSH反应迟钝（ΔTSH<5 mIU/L）。
影像学证据：
垂体MRI显示结构性病变（肿瘤≥10mm、空蝶鞍或术后改变）伴相应激素缺乏。
必须条件（核心诊断标准）：
至少两种垂体激素缺乏：
实验室确认：基础血清TSH+FT4异常、ACTH+皮质醇异常、或FSH/LH+性激素异常。
排除原发性靶腺疾病（如甲状腺、肾上腺、性腺自身病变）。
典型临床表现：
符合≥2项核心症状：
顽固性疲劳（持续>3个月）
生殖功能障碍（男性睾酮<2.8 nmol/L；女性闭经>6个月）
代谢紊乱（不明原因体重增减±10%）
支持条件（辅助诊断依据）：
单激素缺乏证据：
孤立性GH缺乏：IGF-1<-2SD且ITT阳性
孤立性ACTH缺乏：晨皮质醇<5 μg/dL + ACTH<10 pg/mL
病因学证据：
手术/放疗史（鞍区干预后6个月内发病）
自身免疫标志物阳性（抗垂体抗体≥1:64）
阈值标准：
符合金标准即可确诊
仅符合必须条件时需满足：
影像学异常（垂体病变）
动态试验异常
二、辅助检查
mermaid
graph TD
A[辅助检查] --> B[激素水平初筛]
A --> C[功能试验]
A --> D[影像学检查]
A --> E[病因学检查]
B --> B1[基础激素：TSH/FT4, ACTH/皮质醇, FSH/LH/性激素, IGF-1]
B --> B2[催乳素：PRL]