其他特指的胆红素代谢或排泄紊乱Other specified Disorders of bilirubin metabolism or excretion

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编码5C58.0Y

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

5C58.0Y 其他特指的胆红素代谢或排泄紊乱

关键词

索引词Disorders of bilirubin metabolism or excretion、其他特指的胆红素代谢或排泄紊乱、关节挛缩-肾功能不全 - 胆汁淤积、ARC[关节挛缩-肾功能不全 - 胆汁淤积]综合征、家族性关节炎 - 胆汁淤积性肝肾综合征、罗托综合征、高胆红素血，罗托型、高胆红素血症，不可归类在他处者、高胆红素血症NOS

缩写ARC-综合征

别名罗托-综合征、关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积、家族性关节炎-胆汁淤积性肝肾综合征、高胆红素血-罗托型、高胆红素血症-不可归类在他处者

其他特指的胆红素代谢或排泄紊乱的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

黄疸：
- 皮肤、黏膜及巩膜黄染，这是由于血液中总胆红素水平升高所致。黄疸的程度可以从轻微到重度不等。
- 出现几率：高（70%-90%）。
乏力和疲劳：
- 患者常感到全身无力、易疲倦，可能与肝脏功能受损有关。
- 出现几率：常见（60%-80%）。
腹部不适：
- 可能表现为腹胀、腹痛或右上腹不适感，尤其是当伴有肝功能异常时。
- 出现几率：中等（40%-60%）。
尿色加深：
- 尿液颜色变深，呈茶色或浓黄色，这是由于尿液中结合胆红素含量增加所致。
- 出现几率：高（70%-90%）。
粪便颜色改变：
- 粪便颜色可能变浅，甚至呈现灰白色，尤其是在胆汁排泄严重受阻的情况下。
- 出现几率：较少见（20%-40%）。
瘙痒：
- 皮肤瘙痒，尤其是夜间加重，可能与胆汁酸在皮肤沉积有关。
- 出现几率：中等（30%-50%）。

其他可能症状

食欲减退：
- 食欲下降，可能伴有恶心、呕吐等症状。
- 出现几率：较少见（20%-40%）。
体重减轻：
- 无明显原因的体重下降，可能与消化吸收功能受损有关。
- 出现几率：较少见（10%-30%）。
关节疼痛：
- 部分患者可能出现关节疼痛，尤其是伴有关节炎的患者。
- 出现几率：罕见（5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

黄疸：
- 皮肤、黏膜及巩膜黄染，是临床检查中最常见的体征之一。
- 出现几率：高（70%-90%）。
肝脾肿大：
- 肝脏和/或脾脏肿大，通过触诊可以发现。肝脏质地可能变硬，边缘钝圆。
- 出现几率：中等（30%-50%）。
腹水：
- 腹腔内积液，通过叩诊可以发现移动性浊音。
- 出现几率：较少见（10%-30%）。
蜘蛛痣：
- 皮肤表面出现红色血管扩张，多见于面部、颈部和上肢。
- 出现几率：较少见（10%-20%）。
手掌红斑：
- 手掌出现红斑，特别是在大小鱼际部位。
- 出现几率：较少见（10%-20%）。

非典型体征

淋巴结肿大：
- 颈部、腋窝或腹股沟淋巴结肿大，可能与慢性炎症或感染有关。
- 出现几率：较少见（10%-20%）。
皮肤色素沉着：
- 皮肤出现色素沉着，尤其是在暴露部位。
- 出现几率：较少见（10%-20%）。
神经系统体征：
- 在严重情况下，可能出现意识障碍、扑翼样震颤等肝性脑病的表现。
- 出现几率：罕见（5%-10%）。

实验室与影像学特征

血液学检查：
- 血清总胆红素水平升高：直接胆红素和/或间接胆红素升高。
  - 出现几率：高（90%-100%）。
- 肝功能指标异常：ALT、AST、ALP、GGT等酶活性升高。
  - 出现几率：高（80%-100%）。
- 凝血功能异常：PT、APTT延长。
  - 出现几率：中等（40%-60%）。
尿液分析：
- 尿胆红素阳性：尿液中出现结合胆红素。
  - 出现几率：高（70%-90%）。
- 尿胆原减少或阴性：尿液中尿胆原含量降低（胆汁排泄受阻时）。
  - 出现几率：中等（40%-60%）。
影像学检查：
- 超声检查：可见肝脏肿大、结构异常、胆管扩张等。
  - 异常率：高（80%-90%）。
- CT/MRI：显示肝脏病变、胆道梗阻等情况。
  - 异常率：高（80%-90%）。
- ERCP：用于诊断胆道梗阻的具体位置和程度。
  - 异常率：中等（50%-70%）。
病理学检查：
- 肝活检：可明确肝脏病变的性质和程度，如肝细胞坏死、纤维化等。
  - 异常率：高（90%-100%）。

注：具体表现因病因不同而异，上述描述为一般情况下的核心症状与体征。详细的诊断需结合患者的临床表现、实验室检查和影像学检查结果综合判断。