索引词Disorders of iron metabolism、未特指的铁代谢紊乱、铁代谢紊乱、铁贮积病 [possible translation]、铁贮积疾患 [possible translation]、铁贮积疾患、铁贮积病
缩写未特指铁代谢紊乱、铁代谢紊乱-NOS
别名铁代谢问题-未特指、不明原因铁代谢异常、铁代谢失调-未特指
未特指的铁代谢紊乱的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
必须条件（确诊依据）：
铁代谢核心指标异常：
同时满足以下两项：
血清铁蛋白水平异常：<12 μg/L（铁缺乏）或 >300 μg/L（铁过载）
转铁蛋白饱和度（TSAT）异常：<15%（铁缺乏）或 >50%（铁过载）
排除特定疾病：
通过基因检测排除遗传性血色病（HFE基因突变阴性）
骨髓涂片排除铁粒幼细胞性贫血（环状铁粒幼细胞<15%）
支持条件（临床与实验室依据）：
临床表现符合：
铁缺乏型：疲劳+面色苍白+异食癖（至少两项）
铁过载型：关节痛+皮肤色素沉着+肝区不适（至少两项）
实验室支持证据：
血红蛋白异常（男性<130 g/L，女性<120 g/L）
血清铁水平异常（<10 μmol/L或>30 μmol/L）
病因线索：
慢性失血史（月经过多/消化道出血）
反复输血史或长期铁剂补充史
阈值标准：
符合"必须条件"即可确诊。
若仅满足支持条件，需加做肝脏MRI（T2信号降低）或骨髓铁染色确诊。
二、辅助检查
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graph TD
A[初步筛查] --> B[血常规+铁代谢四项]
A --> C[便潜血]
B --> D{异常方向}
D --> E[铁缺乏] --> F[胃肠内镜]
D --> G[铁过载] --> H[肝脏MRI]
D --> I[铁利用障碍] --> J[骨髓穿刺]
H --> K[心脏超声]
F --> L[妇科检查]