未特指的铁代谢紊乱Unspecified Disorders of iron metabolism

更新时间：2025-06-19 01:56:05

未特指的铁代谢紊乱的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 铁代谢核心指标异常：
     • 同时满足以下两项：
     • 血清铁蛋白水平异常：<12 μg/L（铁缺乏）或 >300 μg/L（铁过载）
     • 转铁蛋白饱和度（TSAT）异常：<15%（铁缺乏）或 >50%（铁过载）
   • 排除特定疾病：
     • 通过基因检测排除遗传性血色病（HFE基因突变阴性）
     • 骨髓涂片排除铁粒幼细胞性贫血（环状铁粒幼细胞<15%）

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

   • 临床表现符合：
     • 铁缺乏型：疲劳+面色苍白+异食癖（至少两项）
     • 铁过载型：关节痛+皮肤色素沉着+肝区不适（至少两项）
   • 实验室支持证据：
     • 血红蛋白异常（男性<130 g/L，女性<120 g/L）
     • 血清铁水平异常（<10 μmol/L或>30 μmol/L）
   • 病因线索：
     • 慢性失血史（月经过多/消化道出血）
     • 反复输血史或长期铁剂补充史

3. 阈值标准：

   • 符合"必须条件"即可确诊。
   • 若仅满足支持条件，需加做肝脏MRI（T2信号降低）或骨髓铁染色确诊。

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二、辅助检查

mermaid graph TD A[初步筛查] --> B[血常规+铁代谢四项] A --> C[便潜血] B --> D{异常方向} D --> E[铁缺乏] --> F[胃肠内镜] D --> G[铁过载] --> H[肝脏MRI] D --> I[铁利用障碍] --> J[骨髓穿刺] H --> K[心脏超声] F --> L[妇科检查]

判断逻辑：

1. 血常规+铁代谢四项：
   • 小细胞低色素贫血（MCV<80fL）+ 铁蛋白↓ → 铁缺乏
   • 正细胞贫血 + 铁蛋白↑ + TSAT>50% → 铁过载
2. 肝脏MRI：
   • T2信号降低值与铁沉积程度成正比（R2>100 Hz提示重度过载）
3. 骨髓穿刺：
   • 细胞外铁消失 → 缺铁
   • 环状铁粒幼细胞>15% → 排除本病（指向铁粒幼细胞贫血）
4. 胃肠内镜：
   • 发现消化道出血灶 → 解释铁缺乏病因

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三、实验室检查的异常意义

检查项目	异常值	临床意义	处理建议
血清铁蛋白	<12 μg/L	铁储备耗竭，需警惕隐性失血	补铁治疗+出血源排查
	>300 μg/L	铁过载风险，可能累及肝脏/心脏	放血疗法/铁螯合剂治疗
转铁蛋白饱和度	<15%	功能性缺铁，影响红细胞生成	静脉补铁（若口服无效）
	>50%	游离铁增多，氧化损伤风险↑	监测肝功/心功能
血清铁	<10 μmol/L	急性缺铁状态，常伴吸收障碍	联合维生素C促进吸收
	>30 μmol/L	铁吸收失控，需排查输血史	限制红肉摄入+避免维生素C补充
可溶性转铁蛋白受体	>28.1 nmol/L	组织缺铁敏感指标，早于血红蛋白下降	早期干预预防贫血
血清铁调素	<30 ng/mL（缺铁）	机体铁需求信号，过低提示吸收亢进	指导铁剂剂量调整
	>200 ng/mL（过载）	炎症反应激活，抑制铁释放	抗炎治疗+铁螯合剂

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四、总结

• 诊断核心：铁蛋白+TSAT双指标锁定代谢异常，必须排除遗传性血色病/铁粒幼贫血。
• 检查路径：初筛异常后按铁缺乏/过载/利用障碍三向分层检查。
• 关键鉴别：
  • 铁蛋白升高伴炎症（CRP↑）→ 慢性病性贫血
  • TSAT>45% + 铁蛋白>1000μg/L → 遗传性血色病

参考文献：

1. WHO《营养性贫血诊断指南》(2023)
2. 《欧洲铁过载管理共识》(Haematologica, 2022)
3. Auerbach M, et al. 《铁缺乏诊疗标准》 (Blood, 2024)
4. NIH《铁代谢紊乱实验室诊断指南》(2024)