未特指的铁代谢紊乱Unspecified Disorders of iron metabolism

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未特指的铁代谢紊乱的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 疲劳乏力：
   • 患者常感到全身无力，体力下降（高，70%-90%）。
2. 面色苍白：
   • 皮肤、黏膜呈现苍白色，尤其是在睑结膜和手掌（高，70%-90%）。
3. 心悸气短：
   • 轻微活动后即感心跳加快、呼吸急促（中，50%-70%）。
4. 头晕耳鸣：
   • 头部昏沉感或耳朵内出现嗡嗡声（中，50%-70%）。

其他可能症状

1. 食欲减退：
   • 食欲不振，进食量减少（低，10%-30%）。
2. 腹部不适：
   • 腹痛、腹胀或消化不良（低，10%-30%）。
3. 关节疼痛：
   • 关节肿痛或僵硬（在铁过载的情况下，中，30%-50%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 贫血表现：
   • 眼睑结膜、甲床及口腔黏膜苍白（高，70%-90%）。
2. 心脏杂音：
   • 心脏听诊时可闻及收缩期杂音（中，30%-50%）。
3. 肝脾肿大：
   • 腹部触诊发现肝脏和/或脾脏增大（中，30%-50%）。
4. 毛发和指甲变化：
   • 毛发干枯、无光泽；指甲凹陷或脆弱（中，30%-50%）。

非典型体征

1. 皮肤色素沉着：
   • 皮肤颜色加深，呈青铜色（在铁过载的情况下，中，30%-50%）。
2. 淋巴结肿大：
   • 颈部、腋窝等处淋巴结轻度肿大（较少见，5%-10%）。
3. 黄疸：
   • 皮肤和眼白部分黄染（在铁过载导致肝功能受损的情况下，较少见，5%-10%）。
4. 神经系统异常：
   • 肌张力降低、腱反射减弱（罕见，<5%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 血红蛋白浓度降低：低于正常范围（男性<130 g/L，女性<120 g/L），提示贫血（高，70%-90%）。
   • 血清铁水平：铁缺乏时血清铁水平降低（<10 μmol/L），铁过载时升高（>30 μmol/L）（高，70%-90%）。
   • 总铁结合力：铁缺乏时升高（>60 μmol/L），铁过载时正常或降低（中，50%-70%）。
   • 转铁蛋白饱和度：铁缺乏时<15%，铁过载时>50%（高，70%-90%）。
   • 铁蛋白水平：铁缺乏时<12 μg/L，铁过载时显著升高（>300 μg/L）（高，70%-90%）。

2. 骨髓检查：

   • 铁粒幼细胞增多：骨髓涂片可见铁颗粒沉积于幼红细胞中（在铁利用障碍的情况下，中，30%-50%）。

3. 影像学检查：

   • 肝脏超声：肝实质回声增强，提示铁沉积（在铁过载的情况下，中，30%-50%）。
   • MRI T2加权成像：肝脏信号强度降低，提示铁沉积（在铁过载的情况下，高，70%-90%）。
   • 心脏超声：心肌增厚、心脏功能受损（在铁过载的情况下，中，30%-50%）。

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通过上述内容可以了解到，未特指的铁代谢紊乱涉及多种临床表现，从常见的疲劳乏力、面色苍白到较为罕见的神经系统异常。了解这些症状和体征的出现几率有助于早期诊断和治疗。实验室和影像学检查对于确诊和评估病情严重程度具有重要意义。

参考文献：