未特指的睾丸功能障碍或睾酮相关疾患Unspecified Testicular dysfunction or testosterone-related disorders

更新时间：2025-10-09 15:50:52

未特指的睾丸功能障碍或睾酮相关疾患的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的睾丸功能障碍或睾酮相关疾患（ICD-11编码：5A81.Z）是性腺激素系统疾患中的一种，它涉及睾丸在合成雄激素（主要为睾酮）和/或产生精子的功能异常。这种状态可能由多种原因导致，如先天性缺陷、内分泌失调、感染、物理伤害等，并且可能影响到男性的生殖能力以及第二性征的发展。

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病因学特征

1. 先天性因素：

• 先天性睾丸发育不良综合征：例如Klinefelter综合征（47,XXY），表现为小睾丸、低睾酮水平及无精子症。
• 46,XY性发育障碍：包括由于雄激素受体缺陷（雄激素不敏感综合征，AIS）或睾酮代谢途径中酶缺乏所引起的异常情况。
• 隐睾症：未降睾丸若未能及时手术矫正，可能导致成年后睾丸功能受损。

2. 内分泌失调：

• 下丘脑-垂体-睾丸轴功能障碍：下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）分泌不足或垂体前叶促性腺激素（FSH、LH）缺乏，均可引起睾丸功能减退。
• 垂体瘤或其他肿瘤对垂体造成压迫，进而干扰其正常功能。
• 甲状腺功能异常（甲亢或甲减）可通过间接机制影响睾酮生成。

3. 感染与炎症：

• 睾丸炎或附睾炎：细菌或病毒感染可能损害睾丸组织。

4. 物理伤害：

• 外伤直接破坏睾丸结构，从而减少睾酮产量。
• 放射疗法（如癌症治疗）可能对睾丸造成辐射损伤。

5. 药物及其他外部因素：

• 化疗药物、长期使用糖皮质激素及过量酒精摄入可能抑制睾丸功能。
• 职业暴露于重金属、农药等有害物质可能降低男性生育力。

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病理机制

1. 雄激素生产下降：

• 在黄体生成素（LH）刺激下，睾丸间质细胞（Leydig细胞）负责合成睾酮；任何干扰此过程的因素均可导致血清睾酮浓度下降。
• 低睾酮水平可能引发性欲减退、勃起功能障碍，并导致骨密度降低、肌肉量减少等全身性影响。

2. 精子发生障碍：

• 生精过程依赖于FSH与睾酮的共同作用，并在支持细胞（Sertoli细胞）的调控下完成。若这些条件缺失，可导致少精子症、弱精子症或无精子症。
• 精子质量异常可能显著降低自然受孕几率，常需辅助生殖技术干预。

3. 反馈调节失衡：

• 当睾丸无法产生足够的睾酮时，负反馈减弱会促使垂体分泌更多LH；但若病因未解除，持续升高的LH无法有效改善睾酮水平。

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临床表现

1. 症状特征：

• 性欲减退、勃起功能障碍、不育。
• 第二性征发育不良或退化，如胡须稀疏、声音尖细、男性乳房发育（Gynecomastia）。
• 可能伴随抑郁、焦虑等情绪障碍。
• 体力下降、易疲劳等全身症状。

2. 体征观察：

• 睾丸体积缩小、质地变硬，偶伴隐痛。
• 阴茎发育不良、阴囊松弛。
• 严重病例可能出现男性女性化体征（如体脂分布异常）。

综上所述，“未特指的睾丸功能障碍或睾酮相关疾患”是一组复杂的内分泌紊乱疾病，涉及多系统影响，需结合个体化评估制定诊疗方案。